摘要:目的:探讨妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)基因多态性与子痫前期的相关性-方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对129例子痫前期患者(轻度子痫前期64例,重度子痫前期65例)和137例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇,进行PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)(dbSNP: rs7020782)多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在子痫前期组和正常组间-重度子痫前期组和轻度子痫前期组间的差别-结果:AC基因型频率在子痫前期组(44.2%)高于对照组(31.4%,P﹤0.05);AC基因型频率在重度子痫前期组(75.4%)明显高于轻度子痫前期组(12.5%,P﹤0.001);C等位基因频率在重度子痫前期组(40.8%)明显高于轻度子痫前期组(18.7%,P < 0.001)-结论:PAPP-A基因位点S1224Y(A/C)的AC基因型,C等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素,并与病情的严重程度相关-