文章摘要
张菁菁,李 璃,马定远,胡 平,秦 岭,许争峰.应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体[J].南京医科大学学报,2013,(2):201~205
应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体
Application of MLPA and aCGH technology in diagnosing small supernumerary marker chromosome
投稿时间:2012-09-18  
DOI:10.7655/NYDXBNS20130212
中文关键词: 多重连接依赖探针扩增技术  微阵列比较基因组杂交技术  额外小标记染色体  18p三体
英文关键词: MLPA technology  aCGH technology  small supernumerary marker chromosome  trisomy 18p
基金项目:南京医科大学科技发展基金重点项目(2011NJ-MU215);南京市卫生青年人才培养工程(第三层次)
作者单位
张菁菁 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,江苏 南京 210004 
李 璃 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,江苏 南京 210004 
马定远 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,江苏 南京 210004 
胡 平 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,江苏 南京 210004 
秦 岭 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,江苏 南京 210004 
许争峰 南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,江苏 南京 210004 
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中文摘要:
      目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围,从而为判断标记染色体的遗传学效应提供帮助
英文摘要:
      Objective:To identify small supernumerary marker chromosome by application of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)and array comparative genomic hybridization (aCGH). Methods:One case with abnormal mentality was indentified with de novo small supernumerary marker chromosome. G-banding analysis indicated that the patient has a karyotype of 47,XY,+Mar. MLPA was applied to investigate the origin of small supernumerary marker chromosome. Moreover,aCGH was used to define the precise location and size of de novo chromosome. Results:The result of MLPA showed the patient had duplication in 18p11.21 and 18p11.32;aCGH revealed that there was 15 Mb duplication from 18 p11.21-p11.32 in the patient. MLPA and aCGH revealed the presence of small supernumerary marker chromosome,which was derivative from the short arm of chromosome 18. Conclusion:The technologies of MLPA and aCGH can be used for identifying the origin of small supernumerary marker chromosome and defining the loci of the chromosome and can be applied to genetics analysis.
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