文章摘要
王丹丹,倪世宁,石 星,刘倩琦.Alstrom综合征患儿ALMS1基因突变分析[J].南京医科大学学报,2014,(10):1378~1381
Alstrom综合征患儿ALMS1基因突变分析
投稿时间:2014-04-19  
DOI:10.7655/NYDXBNS20141022
中文关键词: Alstrom综合征  肥胖-视网膜-糖尿病综合征  ALMS1基因  突变
英文关键词: 
基金项目:南京市青年人才工程基金(QRX11051)
作者单位
王丹丹 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科,江苏 南京 210008 
倪世宁 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科,江苏 南京 210009 
石 星 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科,江苏 南京 210010 
刘倩琦 南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科,江苏 南京 210011 
摘要点击次数: 993
全文下载次数: 670
中文摘要:
      目的:采用DNA测序法对Alstrom综合征患儿进行ALMS1基因突变分析,同时分析患者的ALMS1基因突变特点?方法:收集临床资料,采用聚合酶链反应扩增ALMS1基因的外显子及剪切位点序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点?结果:患者临床表现较典型,以婴幼儿期出现视锥-杆细胞性视网膜色素营养不良(最终导致失明)?感音神经性耳聋?躯干型肥胖?胰岛素抵抗?高胰岛素血症及2型糖尿病等为主要临床特征?患者的ALMS1基因第9外显子上发现c.7664T >A(p.L2555X),理论上这种杂合无义突变会导致蛋白翻译提前终止,第16外显子上发现c.10613~10619AGACdel,为杂合缺失移码突变,理论上这种框移突变导致蛋白质序列明显改变,第8外显子发现c.1570~1574CTCins,纯合插入非移码突变,蛋白危害性未知,可能致病?这3种突变类型均未见文献报道?结论:在患者的ALMS1基因上发现了c.7664T>A?c.10613~10619AGACdel杂合突变及c.1570~1574CTCins纯合突变;迄今为止发现的106种突变类型,大部分位于16?8和10外显子,极少数报道有位于12和18外显子?本例位于第9外显子的基因突变,在国内外属首次报道?
英文摘要:
      
查看全文   查看/发表评论  下载PDF阅读器
关闭