文章摘要
郑芳秀,周 琴,陈英苹,张晓青,张 玢,黄瑞萍,缪婷婷,蒋 健.高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值[J].南京医科大学学报,2015,(12):1796~1798
高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值
投稿时间:2015-05-13  
DOI:10.7655/NYDXBNS20151233
中文关键词: 高通量测序  性染色体非整倍体  无创产前检测
英文关键词: 
基金项目:
作者单位
郑芳秀 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
周 琴 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
陈英苹 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
张晓青 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
张 玢 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
黄瑞萍 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
缪婷婷 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
蒋 健 南京医科大学附属常州妇幼保健院,江苏 常州 213003 
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中文摘要:
      目的:探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法: 选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。
英文摘要:
      
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