文章摘要
孙慧芹,余传勇,王小姗,黄 琳.一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析[J].南京医科大学学报,2017,(1):101~102转128
一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析
投稿时间:2016-03-23  
DOI:10.7655/NYDXBNS20170123
中文关键词: 肯尼迪病  雄激素受体基因  发病机制
英文关键词: 
基金项目:南京市医学重点科技发展项目(ZKX11002)
作者单位
孙慧芹 淮安市淮阴医院神经内科江苏 淮安 223300 
余传勇 南京医科大学附属脑科医院神经内科江苏 南京 210029 
王小姗 南京医科大学附属脑科医院神经内科江苏 南京 210029 
黄 琳 南京医科大学附属脑科医院神经内科江苏 南京 210029 
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中文摘要:
      目的:探讨肯尼迪病(Kennedy disease,KD)的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法:收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果:该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体(主要为近端)无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论:肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点,确诊仍有赖于基因学的检测。
英文摘要:
      
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