目的:分析巨气管支气管症(tracheobronchomegaly,TBM)患者的临床特征,以提高对该病的认知。方法:回顾性分析本院确诊的1例TBM患者的临床特点-影像学-气管镜下表现,并结合国内外文献报道进行系统评价。结果:TBM是一种罕见疾病,以气管-主支气管的弹力纤维和平滑肌组织萎缩-纤细为特征。男性好发,发病年龄多为40~65岁。临床表现缺乏特异性,常表现为咳嗽-反复下呼吸道感染-呼吸困难。影像学特征为气管和主支气管扩张。治疗主要是预防和控制感染,亦可予气管支架置入,原发病缺乏有效的治疗手段。结论:早期诊断并及时控制反复发作的下呼吸道感染,可以阻止TBM患者肺功能的下降,对改善预后至关重要。