目的：研究单胎畸形发生的种类及不同孕周超声检查对畸形检出率的影响。方法：回顾性分析南京医科大学第一附属医院2010年1月—2015年10月22 563例住院孕妇中360例单胎妊娠中发现胎儿畸形的临床资料，从畸形种类、所属系统、筛查方式、首次畸形检出时间等方面进行研究。结果：①胎儿畸形发生顺位是心脏畸形（74/22 563，0.328%）；颜面部畸形（51/22 563，0.226%）；多发畸形（51/22 563，0.226%）。②单发畸形中前3位是唇腭裂（36/22 563，0.160%）；多指趾/并指趾畸形（35/22 563，0.155%）；21-三体综合征（27/22 563，0.120%）。③不同孕周超声筛查检出率：仅早孕期超声筛出胎儿畸形28例（28/360，7.8%），仅中孕期超声筛出胎儿畸形149例（149/360，41.4%），仅晚孕期超声筛出胎儿畸形43例（43/360，11.9%）。④仅产后体格检查发现畸形儿108例（108/360，30.0%），前3位分别为多指趾/并指趾畸形（32/108，29.6%），颜面部畸形（24/108，22.2%），心脏畸形（16/108，14.8%）。⑤孕期合并其他疾病时发生胎儿畸形的风险增加。结论：增强早孕期超声检查有利于及早发现胎儿畸形，并给予合适的临床干预；加强晚孕期超声检查有利于减少胎儿畸形漏诊的发生并发现胎儿生长发育的异常；产后新生儿生命体征评估和体格检查有利于及早发现畸形儿。