目的：探讨胎儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)产前诊断和围生期管理，完善此类疾病的临床处理路径，达到优生优育的目的。方法：超声诊断为胎儿CDH的孕妇11例，依据超声明确孕龄，并行胎儿染色体核型分析检查，排除染色体异常。诊断明确后综合评估胎儿宫内风险、出生后风险、膈疝修补术后预后情况等，根据患者及家属意见确定是否继续妊娠，统计妊娠结局。结果：本组中，除1例孕期拒绝行染色体核型分析外，其余10例行染色体核型分析均未见异常；11例中，10例确诊为CDH，1例未见异常，孕期超声诊断CDH准确率为90.9%；对于确诊病例进行产前咨询和评估，与家属沟通后，4例(40.0%)自愿选择引产终止妊娠，其中1例尸检证实膈疝合并脊柱畸形，其余3例均拒绝尸检；另外6例(60.0%)选择继续妊娠，其中1例新生儿出生后即出现重度窒息，家属放弃抢救，5例产后即转入小儿心胸外科。转科的5例中，其中1例因先天性膈疝的症状轻，暂无手术指征，继续观察正常后出院，其余4例待其呼吸循环功能改善后(3～5d)，行膈疝修补术，5例随访均良好。结论：通过早期准确诊断、多学科协作并且充分评估，患者配合完善产前各项检查，及时进行医患沟通，适宜的产时、产后处理与监护，定期随访，尽可能完善此类疾病的临床处理路径，才能改善CDH胎儿的围生期和婴幼儿期结局，降低新生儿的病死率。