文章摘要
沈 晔,陈圆圆,钱芳波.5例1p36微缺失流产胎儿的遗传学诊断及文献回顾[J].南京医科大学学报,2019,(7):1006~1011
5例1p36微缺失流产胎儿的遗传学诊断及文献回顾
投稿时间:2018-10-18  
DOI:10.7655/NYDXBNS20190713
中文关键词: 稽留流产  染色体微阵列芯片  拷贝数变异  1p36缺失综合征
英文关键词: 
基金项目:江苏省妇幼健康重点学科资助项目(FXK2017)
作者单位
沈 晔 南京医科大学附属无锡妇幼保健院计划生育科江苏 无锡 214002 
陈圆圆 南京医科大学附属无锡妇幼保健院计划生育科江苏 无锡 214002 
钱芳波 南京医科大学附属无锡妇幼保健院计划生育科江苏 无锡 214002 
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中文摘要:
      目的:对5例稽留流产绒毛进行遗传学检测,明确其病因和发生机制,为夫妇再次生育时复发风险评估及产前诊断提供依据。方法:应用Affymetrix CytoScan 750K染色体微阵列芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)对5例稽留流产绒毛进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,同时根据检出CNV片段大小及家属意愿,对5对夫妇设计合理的家系验证方案,以明确1p36微缺失的来源。结果:CMA检测结果显示胎儿1在1p36.32p36.31存在1.75 Mb微缺失,胎儿父母常规核型分析和CMA检测均未见异常,但仍不排除父母一方是否为该片段插入易位携带者;胎儿2和3的CMA结果分别为1p36.13p36.12区带存在5.10 Mb微缺失和1p36.33p36.22区带存在9.21 Mb片段缺失,两者父母高分辨核型分析均未见异常,定制荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)探针检测也未发现该位点的缺失、重复或易位重排等异常,应为新发异常。CMA提示胎儿4和5分别在1p36.33p36.22和1p36.33p36.23区带存在9.28 Mb和7.64 Mb微缺失,胎儿4父母高分辨核型正常,胎儿5父母拒绝进一步行家系验证。结论:本文在国内外首次报道了5例1p36缺失综合征引起的早孕期复发及偶发性流产,包括2例中间缺失和3例单纯末端缺失。CMA可发现流产胎儿隐匿性染色体亚显微结构变异,结合常规/高分辨核型分析、FISH、CMA等技术的优缺点,制定合理的家系验证方案,有助于明确染色体变异发生机制,对夫妻再孕时产前诊断和再发风险评估有重要价值。
英文摘要:
      
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