文章摘要
潘良彬,冯 宇,黄海涛,童 星,马海涛.肺隔离症临床诊治及基因突变分析[J].南京医科大学学报,2019,(12):1805~1808
肺隔离症临床诊治及基因突变分析
投稿时间:2019-03-13  
DOI:10.7655/NYDXBNS20191223
中文关键词: 肺隔离症  异常血管供应  CTA  HOXB5
英文关键词: 
基金项目:国家自然科学基金青年项目(81800279);江苏省自然科学基金青年项目(BK20180197)
作者单位
潘良彬 苏州大学附属第一医院胸外科江苏 苏州 215001 
冯 宇 苏州大学附属第一医院胸外科江苏 苏州 215001 
黄海涛 苏州大学附属第一医院胸外科江苏 苏州 215001 
童 星 苏州大学附属第一医院病理科江苏 苏州 215001 
马海涛 苏州大学附属第一医院胸外科江苏 苏州 215001 
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中文摘要:
      目的:通过总结肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)的临床特点,并进行基因突变分析,以期提高临床医生对肺隔离症的认识和诊疗水平。方法:对苏州大学附属第一医院2013 年1月—2018年12月收治的18例PS 患者进行随访,对临床资料进行回顾性分析,并进行全基因组外显子测序。结果:本组患者主要症状为咳嗽咳痰,胸部CT表现为肿块性病变(50.00%)和囊性病变(33.33%),动脉供应主要由胸主动脉分支(61.11%)提供,术前误诊率平均为33.33%;18例患者均行手术治疗,10例行肺叶切除,长期随访示患者健康状况良好。全外显子测序发现1例PS患者中HOXB5基因上de novo突变c.C798G,免疫组化显示HOXB5在隔离肺组织中表达升高。结论:PS 容易误诊,CT血管造影(computed tomography angiography,CTA)等影像检查能提高术前诊断的正确率,手术为首选治疗方案。
英文摘要:
      
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