文章摘要
邵彬彬,乔凤昌,刘 安,王 陈,王 艳,张菁菁,胡 平,许争峰.全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征[J].南京医科大学学报,2019,(12):1809~1812
全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征
投稿时间:2019-07-23  
DOI:10.7655/NYDXBNS20191224
中文关键词: 全外显子测序技术  TNNI2基因  Sheldon Hall综合征  遗传咨询
英文关键词: 
基金项目:国家自然科学基金项目(81602300,81770236)
作者单位
邵彬彬 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
乔凤昌 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
刘 安 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
王 陈 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
王 艳 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
张菁菁 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
胡 平 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
许争峰 南京医科大学附属妇产医院产前诊断科江苏 南京 210004 
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中文摘要:
      目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,结合生物信息学软件及数据库进行分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准对检测出的变异进行致病性判定,结合患者临床表型寻找致病基因及位点,最后经Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:家系中2例患者TNNI2基因第8号外显子均存在杂合突变(c.525_c.527delGAA,p. 176delK),为常染色体显性遗传,生物信息学分析为致病性突变,Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。结论:应用全外显子测序技术对远端关节挛缩畸形的患者进行诊断,明确致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供指导。
英文摘要:
      
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