文章摘要
郭晨燕,卢守莲,孙丽洲.胎儿超声软标记与结构畸形在产前诊断染色体异常中的意义[J].南京医科大学学报,2019,(12):1841~1843
胎儿超声软标记与结构畸形在产前诊断染色体异常中的意义
投稿时间:2019-02-13  
DOI:10.7655/NYDXBNS20191233
中文关键词: 产前超声检查  染色体异常
英文关键词: 
基金项目:江苏省科教强卫十三五重点学科;江苏省自然科学基金(BK20181080,BK20161061)
作者单位
郭晨燕 南京医科大学第一附属医院妇产科江苏 南京 210029 
卢守莲 南京医科大学第一附属医院妇产科江苏 南京 210029 
孙丽洲 南京医科大学第一附属医院妇产科江苏 南京 210029 
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中文摘要:
      目的:探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义。方法:回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果,总结染色体异常胎儿的超声征象特点,比较超声软标记、结构畸形胎儿染色体异常检出率的差异。结果:608例中,染色体核型分析结果异常54例(检出率8.9%),其中21?三体25例(46.3%);18?三体9例(16.7%);13?三体2例(0.04%);Turner 综合征1例(0.02%);余17例为其他染色体异常。染色体核型分析结果异常中有31例(57.4%)存在超声征象异常。高危因素为超声因素的检出率(12.3%)明显高于非超声因素的检出率(6.7%)(P<0.05)。结构畸形的染色体异常检出率(28.6%)明显高于超声软标记的染色体异常检出率(6.7%)(P<0.01)。结论:发现胎儿存在结构畸形或多个软标记阳性,特别是合并羊水过多或其他高危因素(高龄、血清学检查阳性)时应建议行染色体检查以明确诊断;发现单个超声软标记时,没有必要过分强调其可能的染色体风险,以免引起孕妇精神紧张和过度医疗。
英文摘要:
      
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