目的：对中国南京地区1个原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）家系进行基因突变位点的筛查和临床表型分析。方法：对该家系成员行全面的眼科检查，采集受检者的外周静脉血，提取基因组DNA，以二代测序方法进行基因组定点捕获测序分析，对发现的变异用Sanger测序技术在家系成员中进行致病基因验证。对照组为100名健康人群。结果：在先证者的小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白（myocilin，MYOC）基因第3外显子区域发现杂合突变c.734G>A（p.C245Y），这一突变也出现在其他12个POAG的家系成员中，无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者。对照组未发现该突变位点。结论：MYOC基因C245Y突变是该POAG家系的致病突变位点，本研究结果补充了中国江苏地区MYOC基因的突变谱。