文章摘要
孔桂萍,刘志峰,金 玉,郑必霞,闫坤龙.伴有先天性膈疝的Rubinstein⁃Taybi综合征1例报告[J].南京医科大学学报,2021,(8):1270~1272
伴有先天性膈疝的Rubinstein⁃Taybi综合征1例报告
投稿时间:2021-04-13  
DOI:doi:10.7655/NYDXBNS20210826
中文关键词: Rubinstein⁃Taybi综合征  基因突变  儿童  先天性膈疝
英文关键词: 
基金项目:南京医科大学科技发展基金-面上项目(2011NJMU136)
作者单位
孔桂萍 南京医科大学附属儿童医院消化科江苏 南京 210008 
刘志峰 南京医科大学附属儿童医院消化科江苏 南京 210008 
金 玉 南京医科大学附属儿童医院消化科江苏 南京 210008 
郑必霞 南京医科大学附属儿童医院儿科重点实验室江苏 南京 210008 
闫坤龙 南京医科大学附属儿童医院消化科江苏 南京 210008 
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