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第45卷第7期              王 莹，李 海，史雅文，等. 病理确诊困难的复发性鼻窦腺样囊性癌1 例［J］.
                  2025年7月                     南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（7）：1059-1062                      ·1061 ·


                衄而就诊，历经 3 次手术，最终确诊为 ACC 实性型。                      性可与ACC相鉴别。
                患者在治疗过程中也曾出现一定程度的颌面部麻                                 ACC 的首选治疗方法为根治性手术切除，确保
                木、疼痛感，考虑可能与肿瘤侵犯蝶腭神经节有关。                           切缘阴性，并辅以术后放疗            ［12］ 。但由于ACC极易浸
                    ACC常有3种组织学生长模式：筛状型、管状型                        润邻近组织，特别是沿周围神经侵犯扩展，因此即
                和实性型，当 3 种模式混合存在或仅出现经典的筛                          使在“可切除”的头颈部ACC中，也常常无法实现切
                状型时诊断较易。但在临床实践中，部分肿瘤可只                            缘阴性的目标，即使手术辅以术后放疗，仍存在局
                出现单一的管状型或实性型模式，此时与其他类型                            部复发的可能性 。关于术后放疗的意义目前尚存
                                                                                ［4］
                的涎腺源性肿瘤如基底细胞腺瘤、基底细胞腺癌、                            在争议，部分研究未显示患者获益，而另一部分则
                多形性腺瘤、多形性低度恶性腺癌和上皮⁃肌上皮癌                           表明术后放疗具有一定意义 。
                                                                                           ［16］
                          ［6］
                等鉴别困难 。ACC 由上皮成分和肌上皮成分组                               鼻腔鼻窦ACC患者的5年生存率为60%~80% 。
                                                                                                             ［16］
                成，虽然常用 CD117 免疫组化来帮助区分，但该标                        本例患者经历 2 次局部复发，最终诊断为 ACC 实性
                志物在诊断过程中缺乏特异性 。近年来有研究                             型。大多数研究表明实性型生长模式与高复发风
                                            ［7］
                表明 ACC 肿瘤细胞的染色体出现特异性的 t 异位                        险及预后不良相关         ［5，17］ 。本例患者随访至今，暂无

               （6；9）（q22⁃23；p23⁃24），导致 6 号染色体上的 MYB               复发。
                基因与 9 号染色体上的 NFIB 基因融合，产生新的                           鼻腔鼻窦 ACC 作为涎腺组织起源的恶性上皮
                                                   ［9］
                MYB⁃NFIB 融合致癌基因       ［6，8］ 。Mitani 等 证实了这        源性肿瘤，其临床特点表现为嗜神经侵袭性，易发
                种融合，包括多种变异体，且这些融合在唾液腺肿                            生周围侵犯和反复局部复发。其形态学与部分其
                瘤中仅见于 ACC。本例患者通过 FISH 检测发现                        他涎腺源性肿瘤鉴别困难，尤其当标本为活检标本
                MYB 基因断裂重排才最终获得确诊，也证实了此                           时，诊断更具挑战性，容易导致误诊。新近开展的
                融合基因在鼻腔鼻窦 ACC 的诊断过程中具有一定                          FISH 检测手段可通过发现 MYB 或 MYBL1 基因重
                价值。                                               排，帮助提高一些困难病例诊断的准确度。此病例
                    本例患者在第1次复发时病理诊断曾考虑基底                          曲折的诊断经历也带来启示：除了传统的组织形态学
                细胞腺癌可能。基底细胞腺癌是唾液腺肿瘤中的
                                                                  之外，特征性基因检测也正在成为涎腺肿瘤病理诊断
                一种罕见亚型，发生在上颌窦的基底细胞腺癌则极
                                                                  过程中的有力工具，特别是对组织量较少的活检病例
                为罕见。查阅相关文献，迄今为止仅有 4 例上颌窦
                                                                  或形态学特征不典型者意义尤为突出。此外，明确的
                基底细胞腺癌的报道 。基底细胞腺癌通常发生在
                                  ［10］
                                                                  病理可以使临床诊疗更具有计划性和规范性。
                                                       ［10］
                60~70岁的人群中，男性和女性的发病率相似 。而
                                                                      致谢：
                大多数 ACC 发生在 40~60 岁，女性居多，最常发生                         感谢南京医科大学第一附属医院病理科同仁们在明确
                在上颌窦    ［11-12］ 。两者在好发部位、发病年龄和性别                  病理、鉴别诊断过程中的付出以及对病理图片解读的帮助。
                方面存在一定差异。                                             利益冲突声明：
                    此外，本例患者病理诊断中曾提到另一种类型                              所有作者声明无利益冲突。
                肿瘤：HPV 相关性多表型鼻腔鼻窦癌，是新近被描                              Conflict of Interests：
                述的鼻腔鼻窦系统的特殊肿瘤类型。此种肿瘤最                                 All authors declare no conflicts of interests.
                初被称为具有ACC特征的HPV相关性癌，与高危人                              作者贡献声明：
                乳头瘤病毒（尤其是HPV 33）高度相关，免疫组化表                            王莹提出研究目标，并负责临床资料收集与分析、患者
                                                                  随访、撰写初稿、修订文章工作；李海参与临床资料分析，并
                现为p16弥漫强阳性        ［13-14］ 。因其临床和组织学特征
                                                                  与史雅文、吴中飞以及李松共同负责文章的修订；陆美萍、殷
                与 ACC 高度相似而易被误诊           ［14］ 。本例患者行 HPV
                                                                  敏负责制定总体研究计划，监督和领导研究活动，并对论文
                PCR 检测排除了 HPV 相关性多表型鼻腔鼻窦癌的
                                                                  进行审阅及修订。
                可能。
                                                                      Author’s Contributions：
                    非角化性鳞状细胞癌也可发生于鼻腔鼻窦系
                                                                      WANG Ying proposed the research objectives，and was
                统，其组织病理学特征不同于传统的角化性鳞状细                            responsible for clinical data collection and analysis，patient
                胞癌。由于呈乳头状、丛状或带状生长、缺乏角化                            follow⁃up，writing the first draft and revising the article. LI Hai
                珠和细胞间桥，非角化性鳞状细胞癌以前被称为移                            participated in the clinical data analysis and was responsible for
                行细胞癌或圆柱细胞癌           ［15］ 。根据细胞学上的异型              the revision of the article together with SHI Yawen，WU Zhong⁃
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