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南京医科大学学报（社会科学版）京医科大学学报（社会科学版）
第1期 总第108期 南
2022年2月 Journal of Nanjing Medical University（Social Sciences）of Nanjing Medical University（Social Sciences） · 1 ·
Journal
专 论

罕见病保障机制：部分国家与地区的经验与启示

朱 坤

中国财政科学研究院，北京 100142

摘 要：建立健全罕见病保障机制有助于加快我国全民健康覆盖和健康中国建设进程，也有
助于推动我国生物医药产业转型升级。文章从罕见病的定义、药品供应保障和费用分担，以及
对医药产业发展的促进等方面对部分国家和地区的做法进行梳理，总结其经验启示与建议。一
是界定罕见病范围是建立罕见病保障机制的前提和基础，需要从多维度对罕见病进行界定，更
好地推动罕见病保障机制的建设。二是改善药品可及是建立罕见病保障机制的重要内容，需要
进一步加强对国内企业的支持力度，及时将国内企业涉及罕见病的相关产品纳入医保目录，更
好地改善罕见病患者的药物可及性。三是普惠与特惠相结合的医疗保障制度是缓解罕见病患
者就医负担的主要手段，应优先建立普惠性制度，让所有罕见病患者均能获得基本医疗保险制
度的待遇保障。在此基础上，探索建立特惠性保障制度，缓解罕见病患者因病返贫、因病致贫问
题。四是建立健全罕见病保障机制是实现我国生物医药产业转型升级的重要助推器。应加强

医疗保障政策与医药产业政策的衔接，进一步完善我国罕见病保障机制，推动医药产业转型升
级和高质量发展，更好地满足我国罕见病患者的药品保障需求。
关键词：罕见病；医疗保障；孤儿药；药物可及性
中图分类号：C913.7 文献标志码：A 文章编号：1671-0479（2022）01-001-005
doi：10.7655/NYDXBSS20220101

建立健全罕见病保障机制，是保障患者健康
一、罕见病的定义
权、生存权的迫切需要，也是实施健康中国战略的
必然要求。建立健全罕见病保障机制，不仅有助 罕见病是部分发病率极低的疾病的总称 ［1］ 。
于减轻罕见病患者的就医负担，减少因病致贫、因 目前，国际上没有统一的定义，美国、日本、澳大利
病返贫现象的发生，加快我国全民健康覆盖和健 亚以及欧盟 30 多个国家及地区结合自身情况作
康中国建设进程，也有助于推动我国医药产业转 出了不同界定。总体上看，罕见病的界定方法可
型升级，缩小我国与发达国家在生物医药产业方 以分为三种。一是基于患者人数与药品角度，如
面的差距，实现我国医药产业的高质量发展。如 美国。美国是世界上最早提出罕见病并从法律层
何建立罕见病保障机制已经成为卫生健康领域的 面进行界定的国家，在 1983 年的《孤儿药法案》
重要热点问题，但目前尚无系统的顶层设计。为 （Orphan Drug Act，ODA）中将“在美国患病人数少
此，我们从罕见病的定义、药品供应保障和费用分 于 20 万的疾病”界定为罕见病，并在 2003 年发布的
担，以及对医药产业发展的促进等方面对部分国 《罕见病法案》（Rare Diseases Act，RDA）中对罕见病
家和地区的做法进行梳理，总结其经验与启示，为 进行了扩展：“患病人数少于 20 万的疾病，或者患病
我国进一步完善罕见病保障的顶层设计提供依 人数超过20万但预期其治疗药品销售额难以收回研
据。 发成本的疾病。” 二是采用患病人数与患病率相结
［1-3］

基金项目：百济神州（上海）生物医药技术有限公司委托课题“我国罕见病保障机制研究”
收稿日期：2021-11-01
作者简介：朱坤（1973— ），男，江苏射阳人，博士，副研究员，研究方向为医疗保障与卫生财政政策研究，通信作者，
7862030 @qq.com。