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南京医科大学学报（社会科学版）京医科大学学报（社会科学版） 第1期 总第108期
· 4 · Journal of Nanjing Medical University（Social Sciences）of Nanjing Medical University（Social Sciences） 2022年2月
Journal
对罕见病的定义进行了探讨，中华医学会医学遗传 医药产业创新和转型升级的重要助推器。我国具
学分会于 2010 年建议：“将患病率低于 1/500 000， 有人口优势，罕见病患者众多，可以为生物医药产
或者新生儿发病率低于 1/10 000 的疾病划入罕见 业发展提供重要的研究对象。但目前我国罕见病
［24］
病” ，全国罕见病学术团体主委联席会议于 2021 的医疗保障机制建设还相对滞后，与欧美发达国家
年建议“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万 还有较大的差距。基本医疗保险在保障罕见病方
分之一、患病人数小于 14 万的疾病划入罕见病” ， 面的作用还有待进一步加强，普惠制与特惠制相结
［25］
但目前尚未得到官方的正式认可。建议我国借鉴 合的罕见病保障机制尚未形成。建议我国在地方
国际经验，尽快从发病率、患病率及药品可及性等 实践的基础上，进一步完善罕见病保障机制，加强
维度对罕见病进行界定，更好地推动罕见病保障机 医疗保障政策与生物医药产业政策的衔接，借力生
制的建设。 物制药行业高速发展平台提速孤儿药产业，推动医
（二）改善药品可及是建立罕见病保障机制的 药产业转型升级和高质量发展，更好地满足我国罕
重要内容 见病患者的药品保障需求。
部分国家和地区通过运用政府与市场相结合
参考文献
的方式，为罕见病药品企业提供全方位全流程支
持，显著提升了罕见病药品的可及性。我国也在探 ［1］ 胡善联. 国内外罕见病的保障政策研究［J］. 卫生经济
索建立罕见病的药品保障机制，对研发和生产罕见 研究，2018（5）：3-5
病药物的企业也给予了一定的支持，如研发的支 ［2］ 孙宇航，王萍. 国内外罕见病患者医疗保障现状探讨
持、上市准入的快速通道等，但与其他国家相比，我 及启示［J］. 中国卫生质量管理，2019，26（5）：141-145
国在市场准入特别是医保准入方面仍有改进的空 ［3］ 马正，高嘉敏，赵艺皓，等. 罕见病政策国际经验及
间。当前我国罕见病患者的药物供应保障主要依 对我国的启示［J］. 中国卫生政策研究，2018，11（11）：
赖外资企业，应借鉴国际经验，进一步加强对国内 61-67
企业的支持力度，及时将国内企业的产品纳入医保 ［4］ SONG P，TANG W，KOKUDO N. Rare diseases and
目录，更好地改善罕见病患者的药物可及性。 orphan drugs in Japan：developing multiple strategies
（三）普惠与特惠相结合的医疗保障制度是缓 of regulation and research［J］. Expert Opin Orphan
解罕见病患者就医负担的主要手段 Drugs，2013，1（9）：681-683
［5］ SONG P，GAO J，INAGAKI Y，et al. Rare diseases，
从上述部分国家和地区的经验看，基本医疗
保险基金在保障罕见病方面均承担了重要责任， orphan drugs，and their regulation in Asia：current sta⁃
tus and future perspectives［J］. Intractable Rare Dis
优先将罕见病纳入了基本医疗保险的保障范围，
Res，2012，1（1）：3-9
保障了罕见病患者普惠性的受益权。对于基本医
［6］ 黄如方，邵文斌. 中国罕见病药物可及性报告 2019
疗保险基金难以满足罕见病患者保障需求的，设
［R］. 2019
立特惠性政策，通过专项基金、慈善捐赠和烟草税
［7］ DANIEL M G，PAWLIK T M，FADER A N，et al.
等方式，使罕见病患者的就医负担显著下降，普惠
The orphan drug act：restoring the mission to rare dis⁃
与特惠相结合的保障机制为我国建立健全罕见病
eases［J］. Am J Clin Oncol，2016，39（2）：210-213
患者的费用保障机制提供了有益借鉴。我国部分
［8］ DUNKLE M. A 30⁃year retrospective：national organiza⁃
地区也已经在探索普惠与特惠相结合的罕见病保
tion for rare disorders，the orphan drug act，and the
障机制，如山东青岛和浙江部分地区。但从国家
role of rare disease patient advocacy groups［J］. Orphan
层面看，普惠性制度安排不足，部分罕见病被排除
Drugs Res Rev，2014，1（4）：19-27
在普惠性保障之外，特惠性制度安排缺位，如何建
［9］ HERDER M. What is the purpose of the orphan drug
立特惠性制度目前仍在探索之中。建议借鉴国际
act?［J］. PLoS Med，2017，14（1）：e1002191
经验，优先建立普惠性制度，让所有罕见病患者均
［10］ UCHIDA K. Orphan drugs in Japan［J］. Therapeutic In⁃
能获得基本医疗保险制度的待遇保障，在此基础 novation & Regulatory Science，1996，30（1）：171-175
上，探索建立特惠性保障制度，缓解部分罕见病患 ［11］ European Medicines Agency. Committee for Orphan Me⁃
者因病返贫、因病致贫问题。 dicinal Products （COMP）［EB/OL］.［2020- 07- 20］.
（四）健全罕见病保障机制是实现我国生物医 https：//www.ema.europa.eu/en/committees/committee ⁃ or⁃
药产业转型升级的重要助推器 phan⁃medicinal⁃products⁃comp
发达国家和地区的经验显示，建立罕见病保障 ［12］ 刘玉聪，董江萍. 欧盟罕见病及孤儿药管理现状的研
机制有助于推动医药产业创新，更好地满足罕见病 究［J］. 中国药学杂志，2012，47（5）：395-398
患者的需求。健全的罕见病保障机制已成为生物 ［13］ QUINTILES I M S. Orphan drugs in the United States：
