Page 8 - 南京医科大学学报社科科学版
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南                                              第1期 总第108期
                                                  南京医科大学学报（社会科学版）京医科大学学报（社会科学版）
             · 2  ·                         Journal of Nanjing Medical University（Social Sciences）of Nanjing Medical University（Social Sciences）  2022年2月
                                            Journal
             合的方法，如日本。日本在 1993 年将国内患病人                         1993 年、1998 年和 1999 年出台并实施了治疗罕见
             数低于 5 万人，或患病率低于 1/2 500 的疾病界定                     病的用药政策       ［9-11］ 。作为药品监管机构，美国食品
             为罕见病      ［1，4-5］ 。三是仅使用患病率来界定罕见                  药品监督管理局（FDA）专门设立了孤儿药研发办
             病，大多数国家和地区均采用此方法。澳大利亚                             公 室 （Office of Orphan Products Development，
            （1997 年）和欧盟（2000 年）的界定是“患病率低于                      OOPD）来负责孤儿药的评估及认证工作。随后，
             5/10 000 的疾病”；俄罗斯（2011 年）的界定是“患                   RDA、《处方药使用费用法》和“医疗创新发展计划”
             病率不高于 10/100 000 的疾病”；巴西（2017 年）的                 的推出，以及美国国立卫生研究院（NIH）罕见病研究
             界定是“患病率低于 65/100 000 的疾病”；我国台湾                    办公室的成立都成功推动了美国罕见病的研究及孤
             地区（2000 年）规定：“患病率低于 1/10 000 的疾病                  儿药的开发。与美国类似，欧盟的《孤儿药管理法规》
                        ［6］
             即为罕见病” 。                                          和日本的药事法中都规定了孤儿药的界定标准及相
                                                               应管理政策。欧盟成立了罕见病专家委员会，欧洲药
                          二、罕见病保障机制
                                                               品管理局（EMA）也专门设立了孤儿药委员会负责孤
                 （一）罕见病的药品保障                                   儿药的认证与评估。日本的孤儿药认定及评估主要
                 1. 通过立法推动罕见病药物的保障                             由厚生劳动省负责，医药品医疗器械综合机构和日本
                 在罕见病政策起步较早的发达国家和地区，如                          医药研究所参与相关事宜            ［12］ 。
             美国、澳大利亚、日本，以及欧盟和我国台湾地区，                                2. 全方位的政策支持，改善罕见病药物的可
             在解决罕见病问题时都是围绕“以药带病”的管理                            及性
             思路，即明确罕见病药物（又称孤儿药）的边界，推                                针对罕见病的药品保障，不同国家和地区从经
             动药物的可及性。因此，罕见病药物身份的认定就                            济支持和行政支持两个方面出台了不同的政策，改
             成为推动罕见病药物可及、可支付的第一步。                              善罕见病药品的可及性，主要措施有税收抵免、研
                 为了规范和支持孤儿药的研发，美国、澳大利                          发支持、注册费减免、试验设计援助、市场独占期和
             亚、日本和欧盟等发达国家及地区都先后建立了专                            快速审批等      ［13-17］ ，具体见表1。
             门的孤儿药认证及管理部门，并形成了完备的孤儿                                 美国是全球范围内最早对罕见病药物研发创
             药政策、法律法规体系。美国于 1983 年率先颁布                         新提供政策保障的国家，1983 年美国 ODA 出台后，
             了 ODA，首次在世界上定义了孤儿药这一概念，并                          逐渐形成一套针对罕见病药物的系统化、差异化的
             于同年成立罕见疾病组织（The National Organiza⁃                新药注册体系。政府主管机构从经济和行政两大
             tion for Rare Disorders，NORD）。此后，美国又分别            方面为企业提供支持，极大程度上促进了罕见病药
             于 2011 年及 2013 年对 ODA 进行了修订            ［7-8］ 。而   物在美国的研发，增加了在美上市的罕见病药物数
             新加坡、日本、澳大利亚和欧美先后于 1991 年、                         量并缩短了上市时间。
                                     表1 部分国家和地区罕见病药品保障的经济和行政政策支持
                                             经济支持                                        行政支持
              国家/地区
                                   税收抵免                研发支持 注册费用减免          试验设计援助 市场独占期 快速审评审批
              美国       临床试验费用的50%，2017年减至 25%             √         √           √         07年          √
              欧盟       各成员国自行规定                           √         √           √         10年          √
              澳大利亚     无                                  无         √           无          无           √
              日本       研发费用的12%                           √         √           √         10年          √
              中国台湾     无                                  √         √           无         10年          √
                注：根据《中国罕见病药物可及性报告2019》及相关文献资料整理。

                 在税收抵免、科研经费支持及试验设计援助的                          2015—2016 年启动对罕见病药物项目改革的评估
             扶持下，罕见病药物研发创新与上市申请不断增                             工作。2017 年 6 月，TGA 公布罕见病药物身份认定
             加。美国在 ODA 出台前的 10 年里仅有 10 种罕见病                    的三项新增标准，并针对申请企业如何测算目标适
             药物上市，而 1983 年后，有 503 种药品获得“孤儿                     应证患病率进行了详尽的规定。要求：①必须是针
             药”身份认定并成功上市，涉及 731 种适应证（截至                        对危及生命或导致严重衰弱的疾病；②仅针对特定
             2018 年 9 月）。2017 年，在美国上市的 42 种新药                  的适应证人群有效；③目前没有治疗该适应证的药
             中，有一半是罕见病药物。                                      物上市，或目标药物在疗效或安全性方面显著高于
                 为了保障罕见病药物注册制度的合理性，澳大                          已上市疗法。
             利亚治疗商品管理局（Therapeutic Goods Adminis⁃                  （二）罕见病的费用保障
             tration，TGA）在罕见病药物项目启动近 20 年后，于                        不同国家和地区的医疗保障制度不同，因此对
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