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第41卷第1期
               ·156 ·                            南 京    医 科 大 学 学         报                        2021年1月


              方面的研究相对较少。2004年有学者对3例患者的                          斥心理，导致了诊断的延迟。总结经验，虽然该病
              脑电图分析研究 ，发现睡眠期 EEG 间期异常放电                         最突出特征为其面容特殊，但早期一些临床特征并
                             ［9］
              局限在颞、枕区双相棘波和多棘波，认为颞枕区异                            不明显，仅凭临床表现诊断困难，如果能早期借助
              常放电为Kabuki综合征的特征性脑电图；后来有学                         基因诊断，做到早期诊断、早期治疗，能最大程度减
              者提出不同观点，认为Kabuki综合征患者的脑电图                         轻患者及其家庭的经济和精神负担，同时对其家庭
              异常放电并不局限于后头部              ［10］ 。随着对 Kabuki 综      进行正确的遗传咨询和指导，真正达到优生优育的
              合征认识的增加，Kabuki 综合征的病例报道越来越                        目的。
              多，目前观点以意大利学者 Lodi 等             ［11］ 为代表，作者       ［参考文献］
              对 10 例非日本人 Kabuki 综合征患者的脑电图分析
                                                                ［1］ NIIKAWA N，MATSUURA N，FUKUSHIMA Y，et al. Ka⁃
              后提出Kabuki综合征存在特殊的电临床模式，即发
                                                                     buki make ⁃ up syndrome：a syndrome of mental retarda⁃
              作间期痫样放电位于额⁃中央区，双相尖波或棘波孤
                                                                     tion，unusual facies，large and protruding ears，and postna⁃
              立或反复发放，后常伴随中高波幅慢波，间期异常
                                                                     tal growth deficiency［J］. J Pediatr，1981，99（4）：565-569
              放电部位与神经影像学异常部位无明确相关性。                             ［2］ NIIKAWA N，KUROKI Y，KAJII T，et al. Kabuki make⁃
              本例患儿3年内多次2 h VEEG检查，早期EEG背景                            up（Niikawa⁃Kuroki）syndrome：a study of 62 patients［J］.
              正常或轻度非特异性异常，随着时间推移，发作间                                 Am J Med Genet，1988，31（3）：565-589
              期癫痫样放电特征为额区局灶性高波幅双相棘慢                             ［3］ WESSELS M W，BROOKS A S，HOOGEBOOM J，et al.
              复合波，双侧同步或左右游走性发放，慢波睡眠期                                 Kabuki syndrome：a review study of three hundred pa⁃
              放电增多但无明显扩散，背景活动未见明显异常，                                 tients［J］. Clin Dysmorphol，2002，11（2）：95-102
                                                                ［4］ KURAHASHI N，MIYAKE N，MIZUNO S，et al. Charac⁃
              放电形态特点刻板。我国学者报告中国 Kabuki 综
                                                                     teristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome
              合征病例伴癫痫发作共10例，其中3例局灶性发作
                                                                     with KMT2D mutations［J］. Brain Dev，2017，39（8）：
              患者，其脑电图放电部位均为额区，头颅影像学无
                                                                     672-677
              明显相关病灶，其放电模式与国外多数文献报道类                            ［5］ PAIK J M，LIM S Y. Kabuki syndrome with cleft palate
              似。通过国内外的文献复习显示 Kabuki 综合征的                            ［J］. Arch Plast Surg，2016，43（5）：474-476
              脑电图放电模式有一定的特点，额区双相尖慢波、                            ［6］ DEL CERRO I，MERINO P，GÓMEZ D P，et al. Changes
              棘慢波脑电图放电模式是否能够作为 Kabuki 综合                             in ocular motility in Kabuki syndrome［J］. Arch Soc Esp
              征伴癫痫的特征性神经电生理表现，尚需大样本的                                 Oftalmol，2020，95（1）：38-41
              研究。                                               ［7］ ITO H，MORI K，INOUE N，et al. A case of Kabuki syn⁃
                  基因诊断在 Kabuki 综合征确诊中起着关键作                           drome presenting West syndrome［J］. Brain Dev，2007，29
                                                                    （6）：380-382
              用。本例患儿为 KMT2D 基因杂合突变，通过 SIFT、
                                                                ［8］ OGAWA A，YASUMOTO S，TOMODA Y，et al. Favorable
              PolyPhen2 两个不同软件进行蛋白功能预测患儿的
                                                                     seizure outcome in Kabuki make⁃up syndrome associated
              错义突变影响蛋白功能，认为是致病性突变位点。
                                                                     with epilepsy［J］. J Child Neurol，2003，18（8）：549-551
                  本病治疗以对症治疗和预防继发性并发症为                           ［9］ OKSANEN V E，ARVIO M A，PEIPPO M M，et al. Tem⁃
              主，如特殊教育、康复训练、抗癫痫药物治疗等，定                                poro ⁃ occipital spikes：a typical EEG finding in Kabuki
              期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统                                syndrome［J］. Pediatr Neurol，2004，30（1）：67-70
              相关指标等      ［12］ ，注重其免疫功能，防止反复呼吸道                  ［10］ GENNARO G D，SEBASTIANO F，QUARATO P P，et al.
              感染。                                                    Temporo⁃occipital spikes：are they so typical for Kabuki
                  总之，Kabuki 综合征是一种可累及多系统的疾                           syndrome?［J］. Pediat Neurol，2004，31（5）：379
                                                                ［11］ LODI M，CHIFARI R，PARAZZINI C，et al. Seizures and
              病，临床表现复杂，首诊原因多变，很多医生对该病
                                                                     EEG pattern in Kabuki syndrome［J］. Brain Dev，2010，32
              缺乏足够的认识，容易以偏概全，造成漏诊和延误
                                                                    （10）：829-834
              诊断，本例患儿是以反复癫痫发作为首发症状，面
                                                                ［12］ BÖGERSHAUSEN N，WOLLNIK B. Unmasking Kabuki
              部畸形不典型，智力运动发育轻度落后，病初我们                                 syndrome［J］. Clin Genet，2013，83（3）：201-211
              更多关注癫痫发作的控制，且家长对基因检测的排                                                      ［收稿日期］ 2020-03-04
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