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第41卷第12期 宋正阳,王小娟,钱恩芳,等. Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的
2021年12月 应用研究[J]. 南京医科大学学报(自然科学版),2021,41(12):1759-1766 ·1763 ·
A
50 60 70 80 90 100 110 120
2 200
2 000
1 800
1 600
1 400
1 200
1 000
800
600
400
200
0
1,C 25,A 2,T 3,A 5,A 6,C 9,C 10,A 11,A 4,G 12,A 27,C 14,C 16,A 19,G 22,G 26,A 17,C 24,C 13,C 21,T 7,C 29,C 32,G 30,T 33,G 31,T
35,A 15,C 8,A 28,T 23,C 20,A 36,A 18,C 37,A 34,A
B 40 50 60 70 80 90 100 110
8 000
7 000
6 000
5 000
4 000
3 000
2 000
1 000
0
1,A 3,A 5,G 6,C 7,T 9,G 10,A 11,T 14,A 16,A 18,G 19,T 21,C 22,G 23,G 25,A 26,C 27,A 28,A 30,A 31,C 32,T 33,A 4,C 35,G 36,C 2,G
8,C 12,G 13,C 15,C 17,C 20,G 24,G 29,C 34,G 37,C
A:核心体系模板量为10 ng的分型图谱;B:O体系模板量为10 ng的分型图谱。
图2 男性标准品DNA 2800分型图谱
Figure 2 The typing profile of male standard DNA 2800
说明该体系可以用于常用检材的检测(可扫 OSID 其 Y⁃SNP 单倍群均属于 N1b⁃F2930。在图 3A 中 3
码查看附图4)。⑤抗女性成分干扰:在男性与女性 例样本聚在一起。
成分比例为1∶1、1∶10、1∶100时,核心体系及O体系 P2 家系 6 例男性样本共检出 4 种 Y⁃STR 单倍
的出峰率均为100%。所出分型峰均与男性成分单 型,其中单倍型H2共3例,H3共1例,H4共1例,H5
独检测结果相同(可扫 OSID 码查看附图 5)。⑥种 共 1 例。以单倍型 H2 为参考,其与 H3 之间的容差
属特异性:所检测的灵长类动物黑猩猩检出52个位 为 1,与 H4 之间的容差为 4,与 H5 之间的容差为 5,
点峰,恒河猴检出 30 个位点峰,其余样本均未检出 累计突变步长分别为 1、4、5 步。所有样本之间有 5
特异性峰(可扫OSID码查看附图6)。 个 Y ⁃ STR 基 因 座(DYS439、GATA ⁃ H4、DYS518、
2.3 家系排查应用 DYS576、DYS385)的突变步长均为 1 步,其余 21 个
来自 4 个社会学家系的 20 例男性样本均获得 基 因 座(DYS19、DYS389I/II、DYS390、DYS391、
完整的 Y⁃SNP 与 Y⁃STR 分型,Y⁃SNP 单倍群和 Y⁃ DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS448、
STR 单倍型分型结果可扫 OSID 码查看附表 4。家 DYS456、DYS458、DYS635、DYS444、DYS447、
系内各样本间网络图以及结合家系调研信息绘制 DYS460、DYS481、DYS508、DYS533、DYS643、
的家谱图见图 3,网络图对家系内 Y⁃STR 以及 Y⁃ DYF387S1、DYS449)分型一致。6例样本Y⁃SNP 单
SNP的变异情况进行可视化。Y⁃STR单倍型编号对 倍群均属于N1b⁃F2930。在图3B中,3例H2单倍型
应的分型可扫OSID码查看附表4。 的个体聚在一起,与 H3 单倍型个体之间容差相差
P1家系3例男性样本Y⁃STR 单倍型完全一致, 1,与 H4 单倍型个体之间容差相差 3,与 H5 单倍型