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第41卷第12期 宋正阳,王小娟,钱恩芳,等. Y染色体单倍群SNP复合检测体系的构建及其在家系排查中的
2021年12月 应用研究[J]. 南京医科大学学报(自然科学版),2021,41(12):1759-1766 ·1765 ·
个体聚在一起,容差为7。 单倍型相差较大,但因抽样随机性而同属相同 Y⁃
SNP单倍群的情况。在实际应用中若样本所属单倍
3 讨 论
群在人群中分布频率较高,则可能会出现不排除的
本研究构建的 Y⁃SNP 体系共筛选 74 个 Y⁃SNP 结论,这就要求在应用时需了解单倍群分布频率数
位点,包含核心体系及 O 体系两组子体系。该体系 据。如本文中的 P4 家系,在排查时应谨慎。在 20
准确性达 100%,重复性好,最低 DNA 检出量为 个Y⁃SNP主干单倍群中,约75%的中国人可归为单
0.14 ng;适用于常用检材的检测;在男女组分混合 倍群 O⁃M175 [21] ,该单倍群的 3 个主要下游:单倍群
比例为 1∶100 时仍可检出男性的完整分型,可用于 O1a⁃M119 主要分布在中国东南沿海、侗傣族群以
混合斑的检测;在非人源 DNA 中,由于黑猩猩与人 及台湾原住民 [22-24] ;单倍群 O1b⁃M268 在中国的东
类的 Y 染色体非重组区域相似性达 98.3% [18] ,恒河 部、南部以及北部的汉族 [13] 中均有分布;单倍群O2⁃
猴与人类基因组有 93%同源性 [19] ,所以仅在两者 M122 主 要 分 布 在 中 国 的 汉 族(南 方 汉 族 约 占
DNA 中检出少许位点峰,但难以判别其单倍群,无 53.72%,北方汉族约占52.06%),其下游3个主要支
实际意义。Y⁃SNP 体系可用于男性样本 Y⁃SNP 单 系 O2a1b⁃002611、O2a2b1⁃M134、O2a2b1a1⁃M117
倍群的检测。 各占汉族的 16.9%、11.4%、16.3% [13,25] 。P4 家系成
来自同一父系的样本 Y 单倍群类型相同,不同 员所属的 Y⁃SNP 单倍群 O1a1a⁃M307.1 为单倍群
单倍群类型的样本可排除来自同一父系。本研究 O1a⁃M119 的下游分支,单倍群 O1a1a 在中国东部
筛选的Y⁃SNP 位点其突变发生时间最近可追溯至 (22.2%)、南部(12.3%)、北部(1.6%)的汉族均有分
2000 年前(https://www.yfull.com/chart/tree/),以本 布 [13] 。因此,相同Y⁃SNP单倍群的男性个体可能来
体系所选位点判断的单倍群可回溯至 80 代(按照 自于不同父系。Y⁃SNP 单倍群分支越精细,分布越
25 年/代计算)。目前通常在家系调查或排查大家 局限,则越可能区分亲缘关系较近的人群。如单倍
[8]
系时,Y⁃STR 可追溯至 2~10 余代共同祖先 ,本体 群 O1a⁃M119 的下游 O1a2⁃M110 分布于中国台湾
系在应用时可完全覆盖。当两个体间 Y⁃STR 单倍 (34.1%)、菲律宾(12.8%)、东南亚群岛的中部和东
型与 Y⁃SNP 单倍群均相同时,不排除来自同一父 部(2.5%和9.7%),而在东亚和东南亚的大陆以及东
系,如本文中的P1家系;反之,当Y⁃STR单倍型与Y 南亚群岛的西部未见分布 [24,26] 。
⁃SNP 单倍群均不同时则可排除来自同一家系,如本 同时,在本文中的 4 个家系中,在 DYS458 和
文中的P3家系中的H7、H8个体。Lkhagvasuren等 [14] DYS449 基因座上检出了微变异等位基因(14.1、
同样通过2个个体间Y⁃STR单倍型与Y⁃SNP单倍群 30.2)。非整数与整数(例如 31→30.2)STR 等位基
均不同,排除了 2 个个体源自同一父系。由于两个 因之间的突变机制不同于滑动链错配模式,其通常
体间亲缘关系较远,减数分裂次数较多导致其 Y⁃ 是因碱基缺失导致。这类突变的概率低于 STR 平
STR 单倍型容差可能稍大,采用常用标准阈值可能 均突变率,而高于SNP突变率 [27-28] 。因此,属于同一
导致错误排除,如本文中 P2 家系的 H2 单倍型个体 父系的成员发生此类突变的几率较低。
与 H4、H5 单倍型个体之间分别为 9 级亲缘关系和 综上所述,本文构建的Y⁃SNP体系可用于实际
5 级亲缘关系,容差分别为 4 和 5,但该家系成员均 案件样本检测以及家系排查。在家系排查中,由于
属于同一Y⁃SNP单倍群,因此不能简单地依据常用 Y⁃STR 的高突变率,Y⁃STR 难以用于相隔三代以上
标准阈值排除该家系成员来自同一父系。有研究 的父系亲缘关系判定 [29] ,而Y⁃SNP单倍群可起到对
表明,在考虑远亲关系时,用于家系排查的标准应 Y⁃STR 单倍型结果的补充和验证的作用,Y⁃SNP 与
适当上调,如两个体间25个Y⁃STR基因座的容差阈 Y⁃STR 遗传标记和网络图的联用,可提高家系排查
[20] 的准确率,为案件的侦查提供相应线索。
值 3 可调整为 4 。Y⁃SNP 单倍群在 Y⁃STR 发生突
变难以判断时起到重要的辅助判断作用。同时,在 [参考文献]
家系排查时,需注意家系成员中是否存在收养、抱
[1] 王小娟,钱恩芳,刘金杰,等. Y⁃SNP 和 Mt⁃SNP 单倍群
养、入赘、非婚生子女等情况,避免家系排查的结果
研究及法医学应用[J]. 刑事技术,2020,45(3):229-
与家系调研的成员所属亲缘关系不符。 234
然而值得注意的是,由于Y⁃SNP单倍群在不同 [2] 徐志成,裘 羽,杨晓波,等. 应用Y⁃STR遗传标记进行
人群中频率分布不同,两个体之间可能出现Y⁃STR 家系排查侦破案件1例[J]. 中国法医学杂志,2018,33