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南京医科大学学报（自然科学版） 第42卷第4期
·600 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2022年4月

·病例报告·

肺部原发的SMARCA4缺失型胸部肉瘤1例并文献复习

马 骏，袁光达，朱栋麟，谢宏亚，魏腾腾，张传煜，杨 勇 *

南京医科大学附属苏州医院胸外科，江苏 苏州 215001

［关键词］ SMARCA4缺陷；胸部肉瘤；BRG1蛋白；免疫组化

［中图分类号］ R7349.26 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）04⁃600⁃03
doi：10.7655/NYDXBNS20220423

SMARCA4 缺失的原发性胸部肉瘤是一类罕见 良性病变，查免疫风湿凝血系列等指标均无异常。
原发于胸腔的恶性肿瘤，组织学上具有横纹肌样形 继予消炎抗感染止血治疗 1 周后查胸部增强 CT 示
态特征，并具有特征性免疫表型和分子型。我国目 左肺上叶占位较前稍增大，约 3.2 cm×2.6 cm，病灶
前仅有 6 例报道 ［1-2］ 。第 5 版世界卫生组织（World 边缘絮状模糊影，增强后可见轻度不均匀强化（图
Health Organization，WHO）胸部肿瘤分类新增的肿瘤 1C）。出血原因不明，完善 CT 血管造影（CT angiog⁃
类型中，胸部 SMARCA4 缺陷型未分化肿瘤占据其 raphy，CTA）明确出血血管后，予介入下动脉栓塞，
一。SMARCA4基因编码在非小细胞肺癌（non⁃small⁃ 术后仍有反复咯血，每日50 mL左右。完善正电子发
cell lung cancer，NSCLC）的突变率为 3%~8%，其纯 射计算机断层显像（positron emission tomography CT，
合缺失、融合或截短突变与蛋白的缺失及更高的肿 PET⁃CT）提示左上肺占位伴葡萄糖代谢增高，放射性
瘤突变负荷紧密联系 ［3-4］ 。SMARCA4缺陷型NSCLC 摄取不均匀增高（SUVmax：10.9），大小约 32 mm×31
与SMARCA4缺陷型胸部肉瘤的对比分析与鉴别也 mm，考虑恶性可能；纵隔及肺门淋巴结稍大，均伴葡
是近年来的研究热点。该型肿瘤临床侵袭性强，易 萄糖代谢轻度增高；未及全身转移征象；行支气管
发生远处转移，其治疗原则首选根治性手术，术后 镜检查示：左侧上叶尖后段可见出血，予以注射用
辅助放、化疗等综合治疗。南京医科大学附属苏州 矛头蝮蛇血凝酶等止血药物灌洗，接入小探头，探
医院近期收治的 1 例左上肺叶切除术后患者，病理 及腔外偏心性病灶。
结合免疫组化结果符合SMARCA4缺失的原发性胸 经保守治疗后咯血症状未见好转，遂于 2021
部肉瘤，本文围绕其进行报道和文献复习。 年4月1日在全麻下行胸腔镜辅助下左上肺叶切除
术+淋巴结清扫术，手术中见：左上肺暗红色实变，可
1 临床资料
及一肿块，质地Ⅱ°，大小约 3.0 cm×3.0 cm×3.0 cm，
患者，男，60 岁，因“咳嗽、咳痰、痰中带血 1 月 纵隔见明显肿大淋巴结，发现肺门淋巴结侵犯肺动
余”入院。行胸部CT示左肺上叶见圆形软组织密度 脉干及分支，分离动脉困难，改开放手术，取左后外
肿块影，大小约2.1 cm×2.1 cm，边缘尚光整，周围见 侧切口，长约15 cm，切除左上肺，快速病理示：低分
斑片状磨玻璃影，内见含气支气管影；右肺中、下 化癌，由于肺动脉根部淋巴结无法清扫，予姑息性
叶，左肺下叶见实性结节影；纵隔内未见确切淋巴 左上肺切除，清扫第10、11组淋巴结，患者术后安返
结肿大（图1A）。予静脉抗炎、止血及排痰治疗2周 病房。术后送病理可见：肺一叶 24.8 cm×13.5 cm ×
后症状稍好转但仍有咯血，复查胸部CT左肺病灶较 3.8 cm，支气管直径 3.5 cm，距支气管 3.5 cm，临床
前进展，大小约2.8 cm×2.5 cm（图1B）。初考虑左肺 已部分切开，切面距胸膜 0.5 cm 处见一灰白肿块
3.3 cm，质中，界尚清。检及支气管旁淋巴结数
［基金项目］ 苏州市科技发展计划（SKJY2021116，SYS2020178） 枚，0.5~1.0 cm。病理诊断：左上肺低分化肿瘤，结

∗ 合免疫组化结果符合 SMARCA4 缺失型胸部肿瘤；
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：337914338@qq.com