Page 152 - 南京医科大学学报自然科学版

第42卷第4期
·602 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2022年4月

而在 Iijima 等 ［13］ 的个案报道中，患者先使用卡铂加 cient sarcomas［J］. Nat Genet，2015，47（10）：1200-1205
紫杉醇同步放化疗，短期消退后发现左股骨转移， ［6］ NAMBIRAJAN A，DUTTA R，MALIK P S，et al. Cytology
行开放固定手术和局部照射后，行卡铂加依托泊苷 of SMARCA4⁃deficient thoracic neoplasms：comparative
二线治疗，仍出现转移症状，后使用纳武单抗后肿 analysis of SMARCA4⁃deficient non⁃small cell lung carci⁃
nomas and SMARCA4 ⁃ deficient thoracic sarcomas［J］.
瘤大小急剧下降到无法检测的水平，且功效到文献
Acta Cytol，2021，65（1）：67-74
报道时已维持 22 个月，效果良好。SMARCA4 基因
［7］ YOSHIDA A，KOBAYASHI E，KUBO T，et al. Clinico⁃
编码的BRG1蛋白是SWI/SNF的染色质重构复合体
pathological and molecular characterization of SMARCA4
的催化异二聚体一个亚单位，该复合体通过调节转 ⁃deficient thoracic sarcomas with comparison to potential⁃
录并促进细胞分化来发挥肿瘤抑制作用 ［14］ ，免疫检 ly related entities［J］. Mod Pathol，2017，30（6）：797-809

查点抑制剂实施靶向治疗或许对未来治疗 SMAR⁃ ［8］ PERRET R，CHALABREYSSE L，WATSON S，et al.
CA4缺失的原发性胸部肉瘤具有重要意义。 SMARCA4⁃deficient thoracic sarcomas：clinicopatholog⁃
ic study of 30 cases with an emphasis on their nosology
结合本病例及文献复习，我们发现：①SMAR⁃
CA4 缺失的原发性胸部肉瘤好发于男性吸烟患者， and differential diagnoses［J］. Am J Surg Pathol，2019，43
（4）：455-465
临床侵袭性强，进展快，预后差，早期发现预后可。
［9］ REKHTMAN N，MONTECALVO J，CHANG J C，et al.
②可通过组织病理学、免疫组织化学或基因检测等
SMARCA4⁃deficient thoracic sarcomatoid tumors repre⁃
确诊。③目前治疗首选根治性手术切除术后综合
sent primarily smoking⁃related undifferentiated carcino⁃
治疗，术前进行充分全面的评估，术后需要定期随 mas rather than primary thoracic sarcomas［J］. J Thorac
访复查，免疫靶向治疗可能是有效治疗 SMARCA4 Oncol，2020，15（2）：231-247
缺失的原发性胸部肉瘤的重要手段。 ［10］ SAUTER J L，GRAHAM R P，LARSEN B T，et al. SMAR⁃
CA4⁃deficient thoracic sarcoma：a distinctive clinicopath⁃
［参考文献］
ological entity with undifferentiated rhabdoid morphology
［1］ 郑茗嘉，郑 强，王 悦，等. SMARCA4 缺失的原发性 and aggressive behavior［J］. Mod Pathol，2017，30（10）：
胸部肉瘤的临床病理特征［J］. 中华病理学杂志，2019， 1422-1432
48（7）：537-542
［11］KUNIMASA K，NAKAMURA H，SAKAI K，et al. Patients
［2］ 张小伟，黄必飞，陈 艳，等. SMARCA4 缺失的原发性
with SMARCA4 ⁃ deficient thoracic sarcoma and severe
胸部肉瘤 1 例［J］. 中华胸心血管外科杂志，2020，36
skeletal⁃related events［J］. Lung Cancer，2019，132：59-64
（8）：505-506 ［12］ STEWART B D，KAYE F，MACHUCA T，et al. SMAR⁃
［3］ NAMBIRAJAN A，SINGH V，BHARDWAJ N，et al. CA4⁃deficient thoracic sarcoma：a case report and review
SMARCA4/BRG1⁃deficient non⁃small cell lung carcino⁃ of literature［J］. Int J Surg Pathol，2020，28（1）：102-108
mas：a case series and review of the literature［J］. Arch
［13］ IIJIMA Y，SAKAKIBARA R，ISHIZUKA M，et al. Nota⁃
Pathol Lab Med，2021，145（1）：90-98 ble response to nivolumab during the treatment of SMAR⁃
［4］ SCHOENFELD A J，BANDLAMUDI C，LAVERY J A，et CA4⁃deficient thoracic sarcoma：a case report［J］. Immu⁃
al.The genomic landscape of SMARCA4 alterations and notherapy，2020，12（8）：563-569
associations with outcomes in patients with lung cancer ［14］WILSON B G，ROBERTS C W. SWI/SNF nucleosome re⁃
［J］.Clin Cancer Res，2020，26（21）：5701-5708 modellers and cancer［J］. Nat Rev Cancer，2011，11（7）：
［5］ LE LOARER F，WATSON S，PIERRON G，et al. SMAR⁃ 481-492
CA4 inactivation defines a group of undifferentiated tho⁃ ［收稿日期］ 2021-05-26
racic malignancies transcriptionally related to BAF⁃defi⁃ （本文编辑：蒋 莉）