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第42卷第4期          马 骏，袁光达，朱栋麟，等. 肺部原发的SMARCA4缺失型胸部肉瘤1例并文献复习［J］.
                  2022年4月                     南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（4）：600-602                        ·601 ·














                                                   A                      B                     C
                   A：CT左肺见圆形软组织密度肿块影，大小约2.1 cm×2.1 cm，边缘尚光整，周围见斑片状磨玻璃影，内见含气支气管影；B：CT左肺病灶较
                前进展，大小约2.8 cm×2.5 cm；C：CT示左肺上叶占位较前稍增大，约3.2 cm×2.6 cm，病灶边缘絮状模糊影，增强后可见轻度不均匀强化。
                                         图1 病例住院期间经抗感染等治疗后的前后胸部CT比较


                肿瘤最大径3.3 cm；见脉管内瘤栓；未见明确神经肿                        部基因，而在包括肺癌在内的对照胸部肿瘤中大多
                瘤累及；胸膜脏层未见肿瘤累及；周围肺未见肿瘤                            为阴性。文中提出SOX2染色可作为鉴别活检标本
                累及；支气管未见累及；免疫组化结果：TTF⁃1（-），                       中 SMARCA4⁃DTS 与 SMARCA4 缺失的肺癌的替代
                NapsinA（-），CK7（-），P63（-），P40（-），CK5/6（-），         标志，这也是目前鉴别二者的常用方法之一。此
                                                                                 ［6］
                Ki67（+，70%），Vimentin（+），CD30（-），EMA（-），           外，Nambirajan 等 通过对 4 例 SMARCA4⁃DTS 的回
                SALL4（+），CD138（-），SMARCA4（-），AE1/AE3（灶            顾性分析研究，提出通过细胞形态学特征与SMAR⁃
                弱+），CD34（-），CD99（-），INI1（+），NUT（-），DES⁃           CA4 缺失的非小细胞肺癌相区别。SMARCA4⁃DTS
                MIN（-），CD5（-），CD117（-），EBER（-），ALK                具有明显的细胞形态学特征，以单分散的横纹肌样
               （D5F3）（-），ALK⁃pos（+），ALK⁃neg（-）。支气管旁               细胞为主，常有双核和多核，而后者显示中到大的
                淋巴结（2/8）见肿瘤转移。第 7 组（1/1）、第 10 组                   肿瘤细胞聚集在一起，胞浆苍白，实体状排列，此方
               （3/4）、第 11 组（1/3）、第 12 组（1/1）见淋巴结多处转               法可供我们参考用于鉴别。另外，Claudin⁃4作为一
                移。免疫组化结果：AE1/AE3（-），Vimentin（+），LCA               种上皮细胞间紧密连接相关的蛋白，常在肉瘤中表
               （-），S100（-）。患者术后无辅助治疗，出院后定期                        现为阴性，用以区分横纹肌样肿瘤和横纹肌样癌。
                                                                           ［7］
                随访，于肿瘤内科进一步治疗。                                    Yoshida 等 研究发现，SMARCA4 缺失的原发性胸
                                                                  部肉瘤不表达 Claudin⁃4，此结果同样在郑茗嘉等                 ［1］
                2 讨    论
                                                                                                 ［8］
                                                                  的研究中得到验证，但在 Perret 等 研究的 30 例样
                    SMARCA4 缺失的原发性胸部肉瘤在临床极其                       本中 Claudin⁃4 呈现不一致表达，此结果可供参考，
                                             ［5］
                少见。最早在 2015 年，Loarer 等 为探究未分类肉                    在此实验中 P40 和 NUT 这样的其他标志物总是阴
                瘤中新的融合转录物或突变，对一系列未分类肉瘤                            性，这也是 SMARCA4⁃DTS 诊断的一个参考。自此
                病例进行了无偏的基因测序筛查，后期通过推断特                            病种发现以来，多位学者           ［8-9］ 认为 SMARCA4 缺失的
                征、回顾性与前瞻性研究最后组成了19个样本的队                           原发性胸部肉瘤是SMARCA4缺失性肺癌的一种未
                列。研究发现所有病灶都位于胸部，并显示出相似                            分化形式，值得继续探讨。
                的临床和病理特征，为了验证此肿瘤队列是否可能                                SMARCA4 缺失的原发性胸部肉瘤好发于男性
                代表未分化形式的肺癌，或染色体改构复合物                              吸烟患者，病变多表现为大的浸润性肿块，通常伴
               （BAF）缺乏的横纹肌样肿瘤相关独特亚型，研究人                           有邻近结构（呼吸道和/或纵隔血管）的压迫，侵袭
                员将各亚组表达谱进行比较。分析表明，构成                              性强，易发生转移复发，预后不佳                ［1，6，8］ 。本文患者
                SMARCA4 缺陷肉瘤队列的病例不仅在临床和形态                         CT 显示的占位大小 2 周内从 2.1 cm×2.1 cm 增长到
                学特征方面密切相关，而且在基因转录表达上也高                            2.8 cm×2.5 cm，再过1周时间达到3.2 cm×2.6 cm，增
                度相似，这一发现代表了一种特定的肿瘤实体，将                            长极其迅速，恶性程度较高。目前报道的文献中，

                其 命 名 为 SMARCA4 ⁃ deficient thoracic sarcoma      化疗、单独手术或联合化疗、辅助放疗等多种治疗
               （SMARCA4⁃DTS），即 SMARCA4 缺陷型胸部肉瘤。                   方案治疗效果均不显著           ［8，10-11］ 。Stewart 等 ［12］ 报道的
                同时，该研究通过基因富集分析，经过校验与比较，                           个案因为偶然发现较早，右上肺叶切除术后淋巴等
                发现 SOX2 是在 SMARCA4⁃DTS 中表达最丰富的顶                   也无转移，接受 4 个周期辅助化疗后无明显不适。
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