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第42卷第10期 南京医科大学学报（自然科学版）
2022年10月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1495 ·

·病例报告·

新生儿呕吐：一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型

楚闪闪，王 旭 ，周巧利，顾 威
*
南京医科大学附属儿童医院内分泌科，江苏 南京 210008

［摘 要］ 目的：报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone syndrome，RTH）的新
生儿，探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法：选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿，以呕吐为首发症状，检测患
儿的甲状腺功能，收集患儿的临床资料，采集患儿及父母静脉血5 ml，对患者及其家人进行全外显子组基因检测，并进行后期
随访。结果：患儿TRβ基因第10外显子存在变异，变异为c.1303C > T（编码区第 1 303 号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶），导
致氨基酸改变 p.H435Y（第 435 号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸），为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片，每次1.5 mg口服，
每8 h 1次，治疗1个月后患儿TSH降至3.01 μU/mL，停盐酸普萘洛尔，患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于
正常水平。结论：新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型，对于生后频繁呕吐的新生儿，需动态监测甲状腺功能，如存在
甲状腺激素抵抗现象，对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。
［关键词］ 呕吐；甲状腺激素抵抗综合征；全外显子测序；TRβ基因
［中图分类号］ R722.11 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2022）10⁃1495⁃04
doi：10.7655/NYDXBNS20221024

甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid 12.03 μU/mL，第23天召回复查TSH为12.57 μU/mL。
hormone syndrome，RTH）是甲状腺激素受体（thyroid 未予以特殊处理。
hormone receptor，TR）基因突变导致的罕见综合 该患儿48 d时入院，体温36.8 ℃，心率140 次/min，
征。根据突变受体亚型不同，可分为TRα基因突变 呼吸25次/min，体重4.9 kg，身长55 cm，颈围20 cm，
致RTH和TRβ基因突变致RTH。其中，RTH患者的 双眼球无突出，甲状腺未触及肿大。入院查甲状腺
临床表现存在高度异质性，可表现为甲状腺功能亢 功能（罗氏公司，德国）提示：三碘甲状腺氨酸（TT3）
进、甲状腺功能减退或者二者症状同时出现。既往 4.89 nmol/L（正常范围：1.42~3.80 nmol/L）；游离三碘
研究中，已有 TRβ基因新发突变所致 RTH 的报道， 甲状原氨酸（FT3）17.70 pmol/L（3.69~8.46 pmol/L）；
但是既往报道的患者/患儿的发病年龄偏大，本文对 甲状腺素（TT4）263.4 nmol/L（76.6~189.0 nmol/L）；
1例年龄为48 d，以频繁呕吐为首发表型，由TRβ基 游离甲状腺素（FT4）72.3 pmol/L（12.3~22.8 pmol/L）；
因新发变异导致的 RTHβ患儿的临床特征、实验室 TSH 5.79 μU/mL（0.70~5.97 μU/mL）；抗甲状腺过氧
检查资料、随访结果以及基因检测结果进行总结报 化物酶抗体（Tpo⁃Ab）7.96 U/mL（0~13 U/mL）；甲状
道，以指导临床。 腺球蛋白抗体（Tg⁃Ab）< 10 U/mL（0~38 U/mL）；促
甲状腺受体抗体（TR⁃Ab）0.30 U/L（< 1.75 U/L）；甲
1 病例资料
状腺超声提示：右叶横径 9 mm，前后径 8 mm；左叶
患儿，女，出生后即出现频繁呕吐，为奶液，食 横径10 mm，前后径9 mm；峡部前后径2.5 mm；甲状
欲正常，大小便量正常。患儿系第 2 胎第 2 产，孕 腺形态饱满，包膜完整，腺内回声均匀，甲状腺内未
36 周早产，出生体重2.95 kg，患儿父母及哥哥体健， 见明显异常血流显示；垂体核磁提示：垂体高度约
无甲状腺疾病史。患儿出生后第7天血拓片筛查促 为5.6 mm，前后叶信号未见明显异常（图1）。
甲 状 腺 激 素（thyroid stimulating hormone，TSH）为 患儿入院后完善血常规、血生化、细胞免疫等
检查。实验室指标检测严格执行质量保证/质量控

［基金项目］ 南京市博士后科研资助计划 制（QA/QC），严格遵守实验室的标准化操作程序
∗ （SOPs），保证所得结果的重现性和稳定性。采集患
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：sepnine@njmu.edu.cn