Page 148 - 南京医科大学自然版

第44卷第9期
·1320 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2024年9月

A B
Reference Reference
sequence sequence

Case 1 Case 1

Case 1’s Case 1’s
father father

A：There was frameshift mutation c.468_c.469insG in the F13A1 gene in case 1，but no mutation in his father. B：There was missense variation
c.799⁃12（IVS6）G>A in the F13A1 gene both in case 1 and his father.
图3 病例1及其父亲基因测序
Figure 3 Genetic sequencing of case 1 and his father

A B

Case 2 Case 2

Case 2’s Case 2’s
father father

Case 2’s Case 2’s
mother mother

A：There was frameshift mutation c.1352_c.1353del in the F13A1 gene in case 2 and his father，but no mutation in his mother. B：There was mis⁃
sense variation c.2015G>A in the F13A1 gene in case 2 and his mother，but no variation in his father.
图4 病例2患儿及其父母亲基因测序
Figure 4 Genetic sequencing of case 2 and his parents

不能作为主要诊断手段 ［16］ 。F活性定量分析具有 敏反应和血源性病原体感染的风险更高 ［18］ ，新型
较高的灵敏度，是 FCD 的重要诊断方式，但准确 治疗产品如血浆衍生 F浓缩物、重组凝血因子
性受限于实验室条件。当 F活性极低时，该测试 （recombinant factor ，rF）已在国际上获得批
准确性受限，因此 F活性定量分析尚不能独立用 准 ［16］ 。rF因具有良好的耐受性 ［19］ ，已成为国际首
于诊断 FCD。有研究表明，F活性与抗原含量 选治疗产品，但国内尚未引入。有研究表明，FCD
之间存在正相关 ［17］ 。抗原测定和分子检测有助于 患者采用rF进行预防治疗后，仅个别18岁以下患
［20］
精确诊断，此外，全外显子组测序可明确基因位点 者产生抗体 ，但该抗体无抑制活性，患者并未出现
及突变类型。 抗体相关不良反应如出血表现 。因此，rF预防治
［21］
FCD 的治疗主要依赖替代疗法，补充缺失的 疗被认为是最佳治疗选择，可显著减少患者年出血次
F。传统替代治疗包括 FFP 和冷沉淀，但引起过 数，从而改善生活质量 。意大利开展的一项多中心
［22］