Page 149 - 南京医科大学自然版

第44卷第9期 杨 颖，张 姮，方拥军. 遗传性凝血因子缺乏症2例及文献复习［J］.
2024年9月 南京医科大学学报（自然科学版），2024，44（9）：1318-1322 ·1321 ·

临床试验已证实rF在FCD患者中应用的疗效和 factor and factor deficiency［J］. Blood Rev，2016，
安全性，并强调治疗中需重视个体差异 。FCD出 30（6）：461-475
［23］
［24］
血严重程度与F活性水平有强相关性 ，F活性 ［7］ KARIMI M，PEYVANDI F，NADERI M，et al. Factor
低于15 U/dL时，自发性出血的概率会显著增加。因 deficiency diagnosis：challenges and tools［J］. Int J Lab
Hematol，2018，40（1）：3-11
此，有研究建议将F活性低于15 U/dL作为采取预
［8］ BISWAS A，IVASKEVICIUS V，SEITZ R，et al. An update
防性治疗以减少大出血的标准 ［25］ ，可每 4~6 周输注
of the mutation profile of factor 13 A and B genes［J］.
［26］
25~35 U/kg F 。但若要发挥抗纤溶功能，使凝块
Blood Rev，2011，25（5）：193-204
［2］
稳定时间延长，F应补充至正常循环水平的50% 。
［9］ ALAVI S E R，JALALVAND M，ASSADOLLAHI V，et al.
本报道中病例1存在病情反复、病程长的特点， Intracranial hemorrhage：a devastating outcome of conge⁃
诊断较困难。现结合该患者临床表现、F活性及 nital bleeding disorders⁃prevalence，diagnosis，and manage⁃
抗原含量测定、全外显子组测序等检验结果，疾病 ment，with a special focus on congenital factor defi⁃
虽已确诊，但既往原因不明的反复出血已对患儿日 ciency［J］. Semin Thromb Hemost，2018，44（3）：267-275
常生活产生负面影响。病例 2 因有明确的家族史， ［10］HIRAHARA K，SHINBO K，TAKAHASHI M，et al. Sup⁃
给诊断提供了重要线索，虽因年龄小常发生意外 pressive effect of human blood coagulation factor on
the vascular permeability induced by anti ⁃ guinea pig
磕碰出血，但均通过替代治疗及早缓解症状。一
endothelial cell antiserum in guinea pigs［J］. Thromb
项关于 FCD 预防治疗的研究表明，每毫升冷沉
Res，1993，71（2）：139-148
淀中 F浓度比FFP多2~3倍，但输注FFP相较冷沉
［11］BRIGGS B，JAMES K N，CHOWDHURY S，et al. Novel
淀可减少受体的血浆暴露 ［27］ 。我国目前尚未引进
Factor variant identified through whole ⁃ genome
新型治疗产物，建议患者每 4~6 周输注 10 mL/kg sequencing in a child with intracranial hemorrhage［J］.
［28］
FFP进行预防治疗 。 Cold Spring Harb Mol Case Stud，2018，4（6）：a003525
FCD 因其低发病率和非特异性的临床表现， ［12］BISWAS A，IVASKEVICIUS V，THOMAS A，et al. Coagu⁃
容易漏诊或误诊。对于重型患者，延迟诊断将对生 lation factor deficiency. Diagnosis，prevalence and
命产生极大威胁，因此当患者存在频繁出血且凝血 management of inherited and acquired forms［J］. Hamosta⁃
常规检验结果基本正常时，可尽早进行F活性、抗 seologie，2014，34（2）：160-166
原水平测定以及基因测序等协助诊断。 ［13］MINNO G D，NAVARRO D，PERNO C F，et al. Pathogen
reduction/inactivation of products for the treatment of
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