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南京医科大学学报（自然科学版） 第44卷第9期
·1318 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2024年9月

·病例报告·

遗传性凝血因子缺乏症2例及文献复习

杨 颖，张 姮，方拥军 *
南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科，江苏 南京 210008

［关键词］ 凝血因子缺乏；遗传性出血性疾病；软组织血肿；诊断；治疗
［中图分类号］ R554 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2024）09⁃1318⁃05
doi：10.7655/NYDXBNSN240161

Two cases of congenital factor deficiency and literature review

YANG Ying，ZHANG Heng，FANG Yongjun *
Department of Hematology/Oncology，Children’s Hospital of Nanjing Medical University，Nanjing 210008，China

［Key words］ coagulation factor deficiency；hereditary bleeding disorder；soft tissue hemotoma；diagnosis；treatment
［J Nanjing Med Univ，2024，44（09）：1318⁃1322］

遗传性凝血因子缺乏症（congenital factor 于 2023 年 1 月就诊于南京医科大学附属儿童医院
deficiency，FCD）是一种极罕见的凝血障碍性疾 血液肿瘤科。患儿自出生起，先后因“突发脐部残
病，其发病机制主要与凝血因子（factor ，F） 端出血、头颅血肿、外伤后右下腹血肿、外伤后下肢
的A亚基基因（F13A1）和B亚基基因（F13B）突变有 软组织血肿”至南京医科大学附属儿童医院就诊，期
关，为常染色体隐性遗传性疾病 ［1-2］ 。该疾病占罕 间多次予白眉蛇毒血凝酶、人凝血酶原复合物、悬浮
见遗传性出血性疾病的 4.7%，患病率约 1/200 万， 少白红细胞及新鲜冰冻血浆（flash frozen plasma，
［3］
男女均可罹患，近亲家庭出生的患儿更易发生 。 FFP）等输注治疗，肿胀、疼痛等症状可缓解。患儿
FCD 常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤 多年来病情反复，多次常规凝血检验结果均显示基本
口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等 。 正常，病因一直未明确，否认家族史。2022年12月患
［2］
本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤 儿出现左侧髋关节疼痛，左股骨及双侧髋关节核磁
科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿 共振检查示左侧大腿根外侧肌群及内侧腹股沟区、
的临床资料展开，旨在通过全外显子测序明确遗传 腹盆腔左侧大片状异常信号（图 1）。在患儿父母
基因，深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于 知情同意下，对患儿及其父亲完善全外显子组测
该疾病的罕见性，临床上极易漏诊或误诊。本文通 序，结果显示患儿 F13A1 基因存在复合杂合变异，
过综合回顾相关文献，讨论了疾病的早期诊断、治 为 4 号外显子c.468_c.469insG（p.K157fs*34）移码变
疗及长期预防策略，旨在为临床医生早期识别这一 异（父亲为野生型）和c.799⁃12（IVS6）G>A错义变异
罕见凝血因子异常疾病提供参考。 （来源于父亲）（图2A，图3），与F缺乏相关。2023年
1 月患儿出现左膝关节疼痛，完善凝血因子八项活
1 临床资料
性测定，凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ活性
病例 1，男，9 岁 8 个月，因“左膝关节疼痛 1 周” 均正常。对F抗原及活性进行2次测定，抗原含量
分别为13.3%和4.4%，较正常值明显低下，活性定性
［基金项目］ 江苏省自然科学基金（BK20220197，BK20211009）；
南京医科大学科技发展基金一般项目（NMUB20210063） 检验结果均正常，诊断为F缺乏。诊疗及随访：患
∗ 儿于 2023 年 3 月因“左膝关节血肿”至南京医科大
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：fyj322@126.com