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第45卷第6期        白玉洁，俞孝天，马博敦，等. PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习［J］.
                  2025年6月                     南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（6）：900-904                        ·903 ·


                因突变存在群体特异性，因此基因型与表型间关系                                Conflict of Interests：
                更加复杂。多项研究发现早发经典型PKAN患者都                               The authors declare no conflict of interest.
                伴有 PANK2 基因突变，多为无义突变；而晚发非典                            作者贡献声明：
                                                                      白玉洁进行了文献研究和撰写文章，俞孝天和马博敦协
                型 PKAN 患者只有 35%有此突变，且多为错义突
                                                                  助整合诊疗资料，冯红选负责课题选立，侯晓夏负责文章修
                变。这可能与无义突变造成蛋白质过早截断而活
                                                                  改和润色，胡睿瑶参与患者整个诊疗过程，桂千和朱伟制定
                性完全丧失，错义突变造成氨基酸替代而蛋白活性
                                                                  治疗方案，程庆璋审核稿件，协调沟通及对外联络。
                部分保留相关 。                                              Author’s Contributions：
                            ［18］
                    目前尚无有效方法阻止 PKAN 病情进展，公认                           BAI Yujie did literature research and wrote the article. YU
                的治疗标准仍侧重于对症治疗，以改善肌张力、缓                            Xiaotian and MA Bodun helped integrate diagnosis and treat⁃
                解症状、减少铁沉积和缓解疾病进程为目标                     ［19-20］ 。  ment materials. FENG Hongxuan was responsible for topic selec⁃
                肌张力障碍患者可能会因病情恶化而严重致残，常                            tion. HOU Xiaoxia revised and polished the article. HU Ruiyao
                采用肌注肉毒素，口服抗胆碱能、巴氯芬、苯二氮卓                           participated in the patient’s diagnosis and treatment. GUI Qian
                类药物和其他抗痉挛药物联合治疗。左旋多巴治                             and ZHU Wei formulated the treatment plan. CHENG Qing⁃
                                                                  zhang reviewed the manuscript and handled coordination and li⁃
                疗震颤麻痹疗效有限，且易诱发异动症和加重精神
                                                                  aison.
                症状，通常不推荐使用。舞蹈症状可用喹硫平、奥
                                                                 ［参考文献］
                氮平等控制。精神症状则可用苯二氮卓类药物和
                选择性 5⁃羟色胺再摄取抑制剂（selective serotonin              ［1］ DI MEO I，TIRANTI V. Classification and molecular
                reuptake inhibitor，SSRI）改善。维生素 B5 通过提高                 pathogenesis of NBIA syndromes［J］. Eur J Paediatr Neu⁃
                                                                       rol，2018，22（2）：272-284
                CoA 水平和逆转线粒体功能障碍而用于治疗PKAN
                                                                 ［2］ BREZAVAR D，BONNEN P E. Incidence of PKAN deter⁃
                患者，可能会改善非典型PKAN患者的步态、言语和
                                                                       mined by bioinformatic and population⁃based analysis of ~
                思维清晰度，但对于多数经典型 PKAN 患者治疗效
                                                                       140，000 humans［J］. Mol Genet Metab，2019，128（4）：
                果有限。研究发现使用硼甲酸酯作为替代磷酸泛
                                                                       463-469
                酸盐来治疗 PKAN 是安全的，但并未改善患者的日                        ［3］ SVETEL M，DRAGAŠEVIC N，PETROVIC I，et al. NBIA
                常活动能力     ［21］ 。铁螯合剂如去铁酮可以穿过血脑                         syndromes：a step forward from the previous knowledge［J］.
                屏障，降低患者苍白球铁含量              ［22］ ，并且安全无不良               Neurol India，2021，69（5）：1380-1388
                反应，但不同研究结果存在差异，仍需更多研究来                           ［4］ AMINI E，ROHANI M，LANG A E，et al. Estimation of
                论证。采用脑深部电刺激（deep brain stimulation，                    ambulation and survival in neurodegeneration with brain
                DBS）手术治疗，短时间内患者的肌张力障碍就能得                               iron accumulation disorders［J］. Mov Disord Clin Pract，
                                                                       2024，11（1）：53-62
                到明显改善。但由于该疾病是渐进性的，术后易复
                                                                 ［5］ HAYFLICK S J，KURIAN M A，HOGARTH P. Neurode⁃
                发或进展恶化，该方法目前尚存在争议。然而对于
                                                                       generation with brain iron accumulation［J］. Handb Clin
                药物治疗难以控制症状的患者，仍建议早期行手术
                                                                       Neurol，2018，147：293-305
                治疗  ［23］ 。多种针对该疾病的新疗法已处于研发阶                      ［6］ ZHANG Y，ZHOU D，YANG T. Novel PANK2 mutation
                段 ［24］ ，期待未来能通过基因治疗或 PANK 激活剂从                         in a Chinese boy with PANK2⁃associated neurodegenera⁃
                根本上控制患者症状、延缓疾病进程和改善预后。                                 tion：a case report and review of Chinese cases［J］. Medi⁃
                    根据发病年龄、临床症状及辅助检查，本病例                               cine（Baltimore），2019，98（4）：e14122
                均符合非典型PKAN诊断。经巴氯芬、苯海索、奥氮                         ［7］ THOMAS M，HAYFLICK S J，JANKOVIC J. Clinical het⁃
                平、舍曲林等对症治疗后，患者临床症状有所改善，                                erogeneity of neurodegeneration with brain iron accumula⁃
                后续仍需持续随访观察。PKAN具有显著临床异质                                tion（Hallervorden⁃Spatz syndrome）and pantothenate ki⁃
                                                                       nase ⁃ associated neurodegeneration［J］. Mov Disord，
                性和遗传异质性，本研究患者以精神障碍为首发症
                                                                       2004，19（1）：36-42
                状，且携带的 c.1039G>C（p.Asp347His）变异目前还
                                                                 ［8］ LEE C H，LU C S，CHUANG W L，et al. Phenotypes and
                未有文献报道过，为PKAN的基因型⁃表型相关性研                               genotypes of patients with pantothenate kinase⁃associated
                究提供了新的临床证据。                                            neurodegeneration in Asian and Caucasian populations：2
                   利益冲突声明：                                             cases and literature review［J］. ScientificWorld Journal，
                   所有作者声明无利益冲突。                                        2013，2013：860539
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