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南京医科大学学报（自然科学版） 第45卷第6期
·900 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2025年6月

·病例报告·

PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习

白玉洁，俞孝天，马博敦，冯红选，侯晓夏，胡睿瑶，桂 千，朱 伟，程庆璋 *
南京医科大学附属苏州医院（苏州市立医院）神经内科，江苏 苏州 215002

［关键词］ 泛酸激酶相关神经变性；铁沉积；虎眼征；PANK2基因突变
［中图分类号］ R729 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2025）06⁃900⁃05
doi：10.7655/NYDXBNSN241119

A case of atypical pantothenate kinase⁃associated neurodegenerative disease caused by

PANK2 mutation and literature review
BAI Yujie，YU Xiaotian，MA Bodun，FENG Hongxuan，HOU Xiaoxia，HU Ruiyao，GUI Qian，ZHU Wei，
CHENG Qingzhang *
Department of Neurology，the Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University（Suzhou Municipal Hospital），
Suzhou 215002，China

［Key words］ pantothenate kinase⁃associated neurodegeneration；iron accumulation；eye⁃of⁃the⁃tiger sign；PANK2 gene mutation
［J Nanjing Med Univ，2025，45（06）：900⁃904］

泛酸激酶相关神经变性（pantothenate kinase⁃ 杂合突变。此外，结合以往的文献报道，综述了
associated neurodegeneration，PKAN）是一种罕见的 PKAN 的发病机制、遗传特征、临床表现、影像学特
常染色体隐性遗传病，由位于染色体 20p13 上的泛 点以及治疗策略。
酸激酶 2（pantothenate kinase2，PANK2）基因突变引
1 病例资料
起，导致铁在大脑基底节区域异常沉积，引发锥体
外系症状、言语障碍、精神症状、认知功能减退和视 患者，男，31 岁，6 年前逐渐出现性格改变和睡
网膜色素变性等。本文报道1例成年发病的非典型 眠障碍，至苏州市广济医院就诊，诊断为“抑郁
PKAN 患者，该患者以精神障碍为首发症状，后出现 症”。后逐渐出现口齿欠清、反应迟钝，仍未予重
肌张力障碍、构音障碍、步态异常、肢体震颤等临床表 视。近2年来，患者言语不清进行性加重，反应迟钝
现。神经影像学表现为典型“虎眼征”。通过全外显 伴记忆力减退，出现行走不稳伴频繁跌倒，偶有双上
子基因测序，发现该患者 PANK2NM_1386393.1： 肢不自主抖动，影响日常生活及活动，遂于 2024 年
c.1172T>A（p.Ile391Asn）/c.1039G>C（p.Asp347His） 6 月至南京医科大学附属苏州市立医院就诊。该患
者无相关家族史，父母非近亲结婚。体格检查：神志
清，精神一般，言语欠清，查体合作，记忆力、计算力稍
［基金项目］ 国家自然科学基金（82401549）；苏州市科技发
减退，视力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0 mm，对
展计划（SKJYD2021223，SKY2023209）；苏州市科教兴卫青
光反射灵敏，眼球运动可，角膜未见 K⁃F 环，无面舌
年科技计划（KJXW2023039）
瘫。颈项强直，四肢肌力正常，肌张力增高，双上肢
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：qzcheng032@163.com
（DRCID：0009⁃0005⁃8300⁃6698） 可见不自主运动，宽基步态，明显共济运动障碍，双