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第45卷第6期 白玉洁，俞孝天，马博敦，等. PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习［J］.
2025年6月 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（6）：900-904 ·901 ·

下肢腱反射亢进，双侧病理征阴性。实验室检查： c.1172T>A（p.Ile391Asn）和c.1039G>C（p.Asp347His）
①血尿粪常规、凝血、生化全套、心肌酶谱、血清铁、 复合杂合突变（图 2）。入院后予苯海索、巴氯芬等
血铜蓝蛋白、免疫系列、体液免疫、甲状腺功能等均 改善肌张力障碍，奥氮平控制精神症状，舍曲林抗
未见明显异常；脑脊液常规、生化、病原学未见异 抑郁，营养神经等治疗，患者症状有所改善。
常。②心脏彩超示室间隔膜部瘤，腹部超声正常。
2 讨 论
头颅 MRI：两侧苍白球对称性短 T2 异常信号，其前
侧内可见长T2信号，呈典型“虎眼征”（图1）。③汉 PKAN是脑组织铁沉积性神经变性疾病（neuro⁃
密尔顿抑郁量表（Hamilton depression scale，HAMD） degeneration with brain iron accumulation，NBIA）的
［1］
评分为 15 分；简易精神状态评价量表（mini⁃mental 主要亚型，又称 NBIAⅠ型，约占 50% 。其发病
state examination，MMSE）评分为 24 分/30 分。④基 率目前没有准确数据报道，但多数研究认为在
［2］
因检测：全外显子基因测序示患者PANK2基因存在 1~3/1 000 000 。该病最早由 Hallervorden 和 Spatz

A B C D
The patient’s cranial MRI scanning T1W1（A）showed bilateral pallidum slightly high signal and its anteromedial symmetric low signal，DWI（B）,
T2W2（C），Flair（D）showed bilateral pallidum low signal and its anteromedial symmetric high signal，which was typical of the“eye of the tiger”sign.
图1 患者头颅MRI呈典型“虎眼征”
Figure 1 The typical“eye of the tiger”sign on the patient’s cranial MRI

Chromosomal Mutation Inheritance
Gene Zygosity
location information pattern
NM⁃001386393.1：
PANK2 chr20：3897663 Heterozygous AR
c.1172T>A（p.Ile391Asn）
NM⁃001386393.1：
PANK2 chr20：3893228 Heterozygous AR
c.1039G>C（p.Asp347His）
41 bp 72 bp
3 897 660 bp 3 893 230 bp 3 893 240 bp

PANK2 PANK2
Whole⁃exon gene sequencing test of the patient showed missense mutations in c.1172 T>A（chr20.3897663）and c.1 039 G>C in the PANK2 gene
（chr20.3893238）.
图2 患者全外显子基因测序结果
Figure 2 The result of the patient’s whole⁃exon gene sequencing