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南京医科大学学报(自然科学版) 第41卷第12期
·1862 · Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences) 2021年12月
·病例报告·
常染色体显性遗传中间型Charcot⁃Marie⁃Tooth病E型1例
徐 敏,何 燕,金 波
南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏 南京 210008
[关键词] 中间型Charcot⁃Marie⁃Tooth病E型;INF2基因;临床表型
[中图分类号] R711.74 [文献标志码] B [文章编号] 1007⁃4368(2021)12⁃1862⁃03
doi:10.7655/NYDXBNS20211226
Charcot⁃Marie⁃Tooth(CMT)是一组遗传和临床 细胞形态多形型。尿微量白蛋白>8 640 mg/L(正常值
异质性的遗传性周围神经病,临床特征为进行性远 0~10 mg/L),尿IgG测定743 mg/L(正常值0~8 mg/L),
端肢体肌肉无力和萎缩,导致步态异常及感觉丧 尿α微球蛋白定量 46.5 mg/L(正常值 0~12.5 mg/L),
失,常伴足部畸形。根据电生理和神经病理,CMT 尿蛋白/肌酐2.2。血生化:肌酶、白蛋白、尿素、肌酐
可分为脱髓鞘、轴突及中间形式 3 大类 。各亚型 均无异常。视、听觉诱发电位未见异常。头颅及全
[1]
除了CMT的共性特征外,还可出现各自独立的临床 脊髓MRI未见异常。肌电图:受检运动神经复合肌
症状。其中常染色体显性遗传中间型Charcot⁃Marie⁃ 肉动作电位(CMAP)波幅均降低或未引出伴远端潜
Tooth 病 E 型(Charcot⁃Marie⁃Tooth,dominant interme⁃ 伏期延长、运动神经传导速度(MCV)明显减慢,右
diate E,CMTDIE)为 INF2 基因变异所致,临床以 侧正中、尺运动神经F波最短潜伏期延长或未引出,
CMT 和局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glo⁃ 双侧胫神经H反射未引出,所检感觉神经感觉动作
merulosclerosis,FSGS)为主要表现。本研究报道 1 电位(SNAP)波幅均未引出,提示多发性周围神经源
例 CMTDIE 患儿的临床和基因型资料,并复习相关 性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经脱髓鞘,
文献,以提高临床医师对该病的认识,扩展了 INF2 伴轴索损害,双下肢显著)。双肾B超未见异常。肾
基因突变谱。 活检病理提示肾小球轻度系膜增生性改变(图1)。
1 病例资料
患儿,女,11 岁,因“双下肢无力 1 年半”就诊。
患儿1年半前开始出现双下肢无力,步态缓慢,走路
容易摔跤,不敢跑跳,爬楼梯费力,不能完全下蹲,
下蹲后起立困难,病情逐渐加重。近 3 个月发现泡
沫尿。患儿系 G1P1,足月顺产,病前智力运动发育
正常,病后智力无倒退。体格检查:神志清楚,精神
患儿INF2基因c.314T>A错义突变,父母为野生型。
反应可,呼吸平,面色正常,双侧眼睑及双下肢无浮 图1 肾小球系膜细胞及基质弥漫性轻度增生(PAS染色,×
肿,颈软,心肺腹查体未见异常,双上肢肌力Ⅴ级,
200)
双下肢近端肌力Ⅴ级,双下肢远端肌力Ⅳ级,双侧
足背曲肌力Ⅱ级、跖曲肌力Ⅲ级,肌容积无明显减 为明确诊断,经患儿监护人知情同意,采集患
少,双侧高足弓、跟腱挛缩,双足呈内翻畸形,双侧 儿及其父母外周血标本各2 mL,送至北京迈基诺医
膝反射、跟腱反射未引出,病理征阴性,双上肢温痛 学检验所进行全外显子检测,并采用 Sanger 测序法
觉正常,双下肢温痛觉减退。辅助检查:尿沉渣:尿蛋 进行位点验证及家系验证。基因测序结果提示:
白4+,红细胞计数82.1个/μL(正常值0~25个/μL),红 INF2 基因存在c.314T>A 杂合变异(图 2),患儿为新