Page 178 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第7期
·1108 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年7月

验证结果证实该复合杂合突变为常染色体隐性遗 sequencing and complex disease susceptibility gene dis⁃
传，初步判定为可疑致病，但临床表型与基因型间 covery：study design considerations［J］. J Med Genet，
的相关性仍无法明确。本研究与既往大多ARSB基 2015，52（1）：10-16
因突变位点研究相同，均止步于蛋白质三维结构及 ［11］ 刘 洁，华海应，晁红颖，等. 急性髓系白血病中 DN⁃
MT3A p.R882的共存基因突变分析［J］. 南京医科大学
相关软件致病性预测，缺少进一步功能验证，对临
学报（自然科学版），2020，40（9）：1331-1337
床表型与基因型的相关性未能进行确认，基因突变
［12］ KIEFER F，ARNOLD K，KÜNZLI M，et al. The SWISS⁃
的研究还需进一步深入，探索基因治疗的可能。但
MODEL repository and associated resources［J］. Nucleic
本研究新发现的复合杂合突变，扩大了 ARSB 的致
Acids Res，2009，37（Database issue）：D387-D392
病基因谱，指导患者临床诊治及预后判断，基因诊 ［13］ BIASINI M，BIENERT S，WATERHOUSE A，et al. SWISS
断在罕见疾病诊治中是不可或缺的手段。 ⁃MODEL：modelling protein tertiary and quaternary struc⁃

［参考文献］ ture using evolutionary information［J］. Nucleic Acids
Res，2014，42（W1）：W252-W258
［1］ TOMANIN R，KARAGEORGOS L，ZANETTI A，et al.
［14］ ARNOLD K，BORDOLI L，KOPP J，et al. The SWISS ⁃
Mucopolysaccharidosis type Ⅵ（MPS Ⅵ）and molecular
MODEL workspace：a web⁃based environment for protein
analysis：review and classification of published variants
structure homology modelling［J］. Bioinformatics，2006，
in the ARSB gene［J］. Hum Mutat，2018，39（12）：1788-
22（2）：195-201
1802
［15］ GUEX N，PEITSCH M C，SCHWEDE T. Automated com⁃
［2］ GOMES D F，GALLO L G，LEITE B F，et al. Clinical ef⁃
parative protein structure modeling with SWISS⁃MODEL
fectiveness of enzyme replacement therapy with galsul⁃
and Swiss⁃PdbViewer：a historical perspective［J］. Elec⁃
fase in mucopolysaccharidosis type Ⅵ treatment：system⁃
trophoresis，2009，30（Suppl 1）：S162-S173
atic review［J］. J Inherit Metab Dis，2019，42（1）：66-76
［16］ KARAGEORGOS L，HARMATZ P，SIMON J，et al. Muta⁃
［3］ AMINZADEH M，MALEKPOUR N，GHANDIL P. Identi⁃
tional analysis of mucopolysaccharidosis type VI patients
fication of arylsulfatase B gene mutations and clinical pre⁃
undergoing a trial of enzyme replacement therapy［J］.
sentations of Iranian patients with mucopolysaccharidosis
Hum Mutat，2004，23（3）：229-233
Ⅵ［J］. Gene，2019，706：1-5
［17］ GIRALDO G A，AYALA⁃RAMÍREZ P，PRIETO J C，et
［4］ QUARTEL A，HENDRIKSZ C J，PARINI R，et al. Growth
al. Molecular findings of Colombian patients with type VI
charts for individuals with mucopolysaccharidosis Ⅵ（Ma⁃
mucopolysaccharidosis（Maroteaux ⁃ Lamy syndrome）［J］.
roteaux⁃Lamy syndrome）［J］. JIMD Rep，2015，18：1-11
Meta Gene，2016，7：83-89
［5］ LACHMAN R S，BURTON B K，CLARKE L A，et al. Mu⁃
copolysaccharidosis IVA（morquio a syndrome）and Ⅵ ［18］ SAWAMOTO K，CHEN H H，ALMÉCIGA⁃DÍAZ C J，et
al. Gene therapy for mucopolysaccharidoses［J］. Mol Gen⁃
（Maroteaux⁃Lamy syndrome）：under⁃recognized and chal⁃
lenging to diagnose［J］. Skeletal Radiol，2014，43（3）： et Metab，2018，123（2）：59-68
359-369 ［19］ MATHEW J，JAGADEESH S M，BHAT M，et al. Muta⁃
［6］ 张余春，王 昆，马向华. 甲状腺结节术前基因诊断的 tions in ARSB in MPS Ⅵ patients in India［J］. Mol Genet
研究进展［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2018， Metab Rep，2015，4：53-61
38（10）：1472-1476 ［20］ SUAREZ⁃GUERRERO J L，GÓMEZ H P，ARIAS F J，et
［7］ LI H，DURBIN R. Fast and accurate long⁃read alignment al. Mucopolysaccharidosis：clinical features，diagnosis
with Burrows ⁃ Wheeler transform［J］. Bioinformatics， and management［J］. Rev Chil Pediatr，2016，87（4）：
2010，26（5）：589-595 295-304
［8］ MCKENNA A，HANNA M，BANKS E，et al. The genome ［21］ LIN W D，KE Y Y，CHOU I C，et al. Deletion of exon 4 in
analysis toolkit：a MapReduce framework for analyzing the N⁃acetylgalactosamine⁃4⁃sulfatase gene in a Taiwan⁃
next⁃generation DNA sequencing data［J］. Genome Res， ese patient with mucopolysaccharidosis type Ⅵ［J］. To⁃

2010，20（9）：1297-1303 hoku J Exp Med，2015，235（4）：267-273
［9］ WANG K，LI M，HAKONARSON H. ANNOVAR：func⁃ ［22］ MALEKPOUR N，VAKILI R，HAMZEHLOIE T. Muta⁃
tional annotation of genetic variants from high⁃throughput tional analysis of ARSB gene in mucopolysaccharidosis
sequencing data［J］. Nucleic Acids Res，2010，38（16）： type Ⅵ：identification of three novel mutations in Iranian
e164 patients［J］. Iran J Basic Med Sci，2018，21（9）：950-956
［10］ WU L，SCHAID D J，SICOTTE H，et al. Case⁃only exome ［收稿日期］ 2020-02-13