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第42卷第10期 潘芹芹，马 骁，樊 甦，等. 江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型分析［J］.
2022年10月 南京医科大学学报（自然科学版），2022，42（10）：1387-1393 ·1389 ·

国内汉族人群，高分辨水平的HLA单倍型数据。除 没有发现该单体型的概率，即 P=1-［（1-HF）］。
n
2
2n
了 A⁃B⁃DRB1 高分辨单倍型资料略多（选取北方地 如果 P 设置为 95%区间，则有 0.05=（1-HF） ，那么
区时，选取了样本量相对大的研究），其余单倍型研 n=-1.301/lg（1-2HF+HF）。据此公式，可以计算出
2
究报道不多，比较对象尽可能包括近年来所有国内 至少要调查多少样本量，才有95%的把握认为最低
［6］
汉族人群HLA高分辨单倍型的有关研究。 频率单体型是可靠的 。
1.3.3 最小群体数量的估计 2 结 果
对给定的单倍型频率，其要求的最小样本量计
算如下：设单倍型 A 的频率为 HF，在人群中带有该 2.1 江苏七地市各位点Hardy⁃Weinberg平衡检验
单体型个体的频率则为 2HF×（1-HF）+HF ，不带该 江苏七地市各位点Hardy⁃Weinberg平衡结果见
2
单体型个体的频率为（1-HF）。在样本量为 n 的人 表1，由于高分辨水平下罕见基因型增多等原因，有
2
群中，单体型 A 至少出现 1 次的概率 P 等于 1 减去 些位点偏离Hardy⁃Weinberg平衡。

表1 江苏七地市各位点Hardy⁃Weinberg平衡检验
Table 1 Hardy⁃Weinberg equilibrium test at each locus in 7 prefecture⁃level cities of Jiangsu Province

基因 常州 南京 镇江 扬州 淮安 宿迁 徐州
位点 （n=2 227） （n=1 752） （n=1 770） （n=2 081） （n=1 453） （n=946） （n=1 315）
A 观察值 0.916 93 0.931 51 0.914 69 0.896 20 0.907 09 0.916 49 0.909 51
期望值 0.901 36 0.898 59 0.949 15 0.896 24 0.900 80 0.901 41 0.900 52
P值 < 0.001 < 0.001 < 0.001 0.113 < 0.001 < 0.001 0.002
B 观察值 0.939 38 0.938 93 0.949 15 0.950 50 0.929 80 0.947 15 0.948 29
期望值 0.93938 0.948 41 0.952 04 0.949 54 0.942 90 0.944 38 0.952 08
P值 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001
DRB1 观察值 0.913 79 0.899 54 0.911 86 0.898 61 0.903 65 0.930 23 0.909 51
期望值 0.918 43 0.915 61 0.918 72 0.912 18 0.907 94 0.906 10 0.913 41
P值 < 0.001 < 0.001 < 0.001 0.033 < 0.001 < 0.001 < 0.001
C 观察值 0.888 64 0.896 69 0.911 86 0.919 27 0.890 57 0.901 69 0.914 83
期望值 0.905 64 0.903 90 0.904 54 0.906 63 0.900 03 0.900 62 0.908 97
P值 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 < 0.001 0.013 < 0.001
DQB1 观察值 0.888 64 0.872 72 0.875 71 0.882 27 0.880 94 0.916 49 0.895 82
期望值 0.892 92 0.893 95 0.894 44 0.888 63 0.891 02 0.887 42 0.891 87
P值 0.002 0.124 < 0.001 0.040 < 0.001 < 0.001 < 0.001

2.2 江苏七地市常见HLA⁃A⁃B⁃C单倍型分析 江苏七地市差异较大。
江苏七地市及国内已发表汉族常见的 HLA⁃A⁃ 2.3 江苏七地市HLA⁃DRB1⁃DQB1单倍型分析
B⁃C 单倍型频率见表 2（频率 > 0.01）。A*30∶01⁃B* 江苏七地市常见的HLA⁃DRB1⁃DQB1 单倍型见
13∶02⁃C*06∶02、A*33∶03⁃B*58∶01⁃C*03∶02、A*02∶ 表3（频率 > 0.01）。其中宿迁、淮安、徐州最常见的
07⁃B*46∶01⁃C*01∶02 为江苏六地市（除徐州）排名 单倍型为 DRB1*07∶01⁃DQB1*02∶02，DRB1*09∶01⁃
前三位的单倍型，而徐州排名前三位的单倍型分 DQB1*03∶03 次之。常州、扬州、镇江、南京最常见
别为：A*30∶01⁃B*13∶02⁃C*06∶02、A*33∶03⁃B*58∶ 的单倍型为 DRB1*09∶01⁃DQB1*03∶03，DRB1*07∶
01⁃C*03∶02、A*33∶03⁃B*44∶03⁃C*14∶03。与广东 01⁃DQB1*02∶02次之。单倍型DRB1*15∶01⁃DQB1*
相比，常见单倍型 A*30∶01⁃B*13∶02⁃C*06∶02 与 06∶02在徐州明显高于其他地市。在广东、岳阳、安
A*33∶03⁃B*44∶03⁃C*14∶03显著高于广东（P < 0.05）， 徽 DRB1*09∶01⁃DQB1*03∶03 单倍型频率也最高，

而 A*02∶07⁃B*46∶01⁃C*01∶02 显著低于广东（P < 与江苏基本一致 ［7-9］ 。对于DRB1*07∶01⁃DQB1*02∶
［7］
0.05） 。 02单倍型而言，岳阳、广东、安徽三地市均显著低于
进一步聚类分析表明（图1），南京、扬州、常州、 江苏七地市（P < 0.05）。聚类分析表明（图2），江苏
镇江聚为一类，宿迁、淮安、徐州聚为一类。广东与 七地市聚为一类，广东、岳阳聚为一类。