Page 148 - 南京医科大学自然版

第44卷第7期
·1032 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2024年7月

（c.5351del）、BRCA2（c.2855dup）、CBL（c.1401_
1402del）、CDKN2A（c.407dup）、PTEN（c.968del）、
RNF43（c.673del）、RNF43（c.816_817dup）、SETD2
（c.208C>T）、TP53（c.556G>A）、TP53（c.403del）、
TP53（c.1146del）。对患者肿瘤和血液样本 NGS 检
测发现 MSH2 胚系致病性突变（c.2038C>T）。微卫
星稳定性检测为高度不稳定型，肿瘤突变负荷为
106.3个突变/Mb。诊断为Lynch综合征相关的横结
肠低分化鳞状细胞癌。患者入院后，根据术前检查
The intestinal wall at the junction of the transverse colon and as⁃
及分子病理检测结果，肿瘤科医师建议采取化疗联
cending colon was obviously thickened，exhibiting an irregular mass.
合免疫治疗，但患者本人有强烈的手术治疗意愿，且
The thickened colon displayed indistinct boundaries with surrounding
外科会诊认为存在癌性肠梗阻可能，于2019年7月
organs，compressing adjacent organ tissues（as indicated by the arrow）.
图1 患者CT检查结果 17日行手术治疗，术中见横结肠肝曲巨大肿瘤侵犯
Figure 1 CT scan results of the patient 至胆囊、后腹膜、肝十二指肠韧带，切除部分腹腔病

A B C D
A：Tumor cells were arranged in nests，with conspicous pleomorphism and dysplasia，accompanied by occasional individual cell keratinization，with
no dysplasia in mucosal glands（HE staining，×100）. B：Tumor cells showed diffuse and strong positivity for P40（immunohistochemical staining，×200）.
C：Tumor cells tested negative for CK20（immunostaining，×200）. D：Tumor cells demonstrated a loss of MSH2 protein expression，contrasting with the
preserved expression in non⁃neoplastic glandular and inflammatory cells（immunostaining，×200）.
图2 患者结肠镜活检病理检查与免疫组化结果
Figure 2 Pathological examination and immunohistochemical staining results of the patient's colonoscopic biopsy

续继续行奥沙利铂、雷替曲塞化疗 2 周期。最终术
后11个月患者因肿瘤进展死亡。

2 讨 论

LS 是一种常染色体显性遗传性疾病，大多由
A B
DNA错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的胚
A：Tumor exhibited an infiltrative growth pattern，morphologically
consistent with findings from the colonoscopic biopsy（HE staining，×100）. 系突变引起。EpCAM 基因的 3′区缺失引起 MSH2
B：Tumor cells showed diffuse and strong positivity for CK5/6（immunos⁃ 启动子高甲基化也导致 LS。LS 相关的肿瘤病理类
taining，×200）. 型大多数为腺癌，以结直肠癌和子宫内膜癌最常
图3 患者腹腔转移灶病理检查和免疫组化结果 见 ［1-2］
。LS 相关的鳞状细胞癌少见，多发生于 Muir⁃
Figure 3 Pathological examination and immunostaining Torre综合征（LS伴有皮脂腺肿瘤等皮肤肿瘤的一种
results of the patient’s intraperitoneal metastatic ［2］
foci 亚型）患者的皮肤 。结直肠原发鳞状细胞癌罕见，
目前英文文献报道约 150 例，约占结直肠恶性肿瘤
灶送检并行横结肠末端回肠吻合术。根据病理诊 的 0.10%~0.85% ［3-4］ 。之前仅有 2 例 LS 相关肠鳞状
断开始行奥沙利铂、雷替曲塞化疗联合卡瑞利珠单 细胞癌的报道，在发生肠鳞状细胞癌之前都罹患LS
抗治疗 4 周期，化疗周期结束后评估部分缓解。后 相关的结肠腺癌 ［5-6］ 。本文首次报道以结肠鳞状细胞