Page 147 - 南京医科大学自然版

第44卷第7期 南京医科大学学报（自然科学版）
2024年7月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·1031 ·

·病例报告·

以结肠鳞状细胞癌为首发表现的Lynch综合征1例

章 坤 ，徐克群 ，周晓莉 ，庄少华 ，顾文贤 ，程羽青 1*
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南京医科大学附属常州第二人民医院病理科，肿瘤科，消化科，江苏 常州 213003
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［关键词］ 结肠肿瘤；Lynch综合征；鳞状细胞癌；二代测序
［中图分类号］ R735.35 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2024）07⁃1031⁃04
doi：10.7655/NYDXBNSN230984

A case of Lynch syndrome with squamous cell carcinoma of the colon as the initial
presentation

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ZHANG Kun ，XU Kequn ，ZHOU Xiaoli ，ZHUANG Shaohua ，GU Wenxian ，CHENG Yuqing 1
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Department of Pathology，Department of Oncology，Department of Gastroenterology，the Affiliated Changzhou
Second People’s Hospital of Nanjing Medical University，Changzhou 213003，China
［Key words］ colon tumor；Lynch syndrome；squamous cell carcinoma；next⁃generation sequencing
［J Nanjing Med Univ，2024，44（07）：1031⁃1034］

以结肠鳞状细胞癌为首发表现的Lynch综合征 肠腔狭窄，肠镜不能通过，降结肠见 0.5 cm、0.6 cm
（Lynch syndrome，LS）较为罕见，国内外仅有 2 例 息肉，余结肠黏膜光滑，血管纹理清晰。PET⁃CT检查
Lynch综合征伴有肠鳞状细胞癌的报道。本文报道 示结肠肝区肿块伴氟代脱氧葡萄糖（FDG）代谢异常
1 例以结肠鳞状细胞癌为首发表现的 LS，以期提高 增高，考虑恶性病变，鼻咽、食管、肺等部位未见肿
临床对于LS中少见的结肠鳞状细胞癌的认识。 瘤。血肿瘤标志物：血CA19⁃9 50.46 ng/mL（正常值0~
45 ng/mL）、CY211 59.98 ng/mL（正常值0.1~4.0 ng/mL）
1 病例资料
及 SCC 70 ng/mL（正常值 0~1.5 ng/mL）。肠镜活检
患者，男，68 岁，2019 年 7 月 10 日因“右上腹痛 病理示降结肠管状腺瘤伴低级别上皮内瘤变，横结
1 周”入院。患者1周前无明显诱因下出现右上腹痛 肠肿瘤镜下示肿瘤细胞呈巢团状排列，肿瘤细胞多
腹胀，呈持续性隐痛，无阵发性加重来本院就诊。 形性、异型性明显，核浆比高，可见个别单细胞角
既往高血压病病史10年余，无肿瘤史。患者女儿有 化，黏膜腺体未见异型增生（图2A）。横结肠肿瘤免
横结肠黏液腺癌及宫颈腺癌病史，2 处肿瘤均显示 疫组化示P63、P40弥漫强阳性（图2B），CDX⁃2弱阳
MSH2免疫组化表达缺失。患者父母、兄弟、儿子及 性，CK7、Villin、CK20 阴性（图 2C），MLH1、MSH6、
孙子均无肿瘤病史。入院查 CT 示横结肠与升结肠 PMS2表达保留，MSH2表达缺失（图2D）。结合形态
交界处肠壁不规则增厚（图1）。肠镜检查显示横结 学及免疫组化横结肠肿瘤病理诊断为低分化鳞状
肠见菜花状新生物，占据大部分肠腔，质脆易出血， 细胞癌。腹腔转移灶镜下形态同横结肠肿瘤一致

（图3A），免疫组化显示肿瘤细胞CK5/6（图3B）、P40
弥漫强阳性，Cam5.2 阴性，病理诊断为低分化鳞
［基金项目］ 常州市科技局海外人才专项（CQ20204036）；常
状细胞癌。对肿瘤样本下一代测序（NGS）检测发
州市“十四五”卫生健康高层次人才培养工程（2022CZBJ079）
现具有明确或潜在临床意义的体细胞基因变异有
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：cheng_yu_qing@sina.
com 13 个：MSH2（c.970C>T）、MSH2（c.687del）、BRCA2