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第41卷第12期
·1834 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2021年12月
化。在西罗莫司持续治疗的16个月内，患者未出现 生物转化也起着关键作用 ［41］ 。在儿童这类特殊的
继发性不良反应。由于病变体积减小，使 LM 手术 群体中，考虑西罗莫司药代动力学的差异以及相关
介入成为可能 。 代谢酶和转运体的基因多态性对于西罗莫司的合
［38］
理使用也是非常必要的 。
［42］
3 暂时未分类的脉管异常
在不同的病种中，需要通过进一步的研究来评
纤维脂肪脉管异常（fibro adipose vascular anom⁃ 估特定的疾病表型，了解内在作用机制，监测可能
aly，FAVA），也称法瓦病，以肌肉纤维脂肪浸润、静 的晚期效应和长期治疗结果来确定最佳剂量和治
脉扩张、疼痛和患肢挛缩为特征，在 2014 年被首次 疗时间，以及长期应用的不良反应。为了西罗莫司
描述。最常见的病变部位是小腿、前臂和大腿。由 能够精确给药于脉管异常的患儿，从药物治疗学的
于肿瘤浸润的深度以及弥漫性和浸润性生长方式， 角度，还需结合遗传药理学和发育药理学共同考
手术切除十分困难的。标准化治疗模式尚未建 量，为这一特殊群体探索个体化精准用药方案。
立。2例使用西罗莫司治疗FAVA的案例报道，治疗 ［参考文献］
期间，西罗莫司剂量为1 mg［0.8 mg/（m ·12 h）］，药物
2
［1］ ISSVA classification of vascular anomalies 2018［EB/OL］.
谷浓度在2~8 ng/mL 的范围内波动。患儿症状显著
［2021⁃03⁃30］. https：//www.issva.org/classification
改善，损伤性体积减小，疼痛缓解明显 ［39］ 。然而病 ［2］ FREIXO C，FERREIRA V，MARTINS J，et al. Efficacy
例数较少，还需要更大范围的患者来确定西罗莫司 and safety of sirolimus in the treatment of vascular anoma⁃
在治疗FAVA中的有效性。 lies：a systematic review［J］. J Vasc Surg，2020，71（1）：
318－327
4 总结与展望
［3］ 周 咏，许 丽，肖 月，等. 雷帕霉素对肥胖小鼠卵
巢功能的影响［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），
随着我们对血管瘤和脉管畸形的病理学、生物
2020，40（9）：1245-1251
细胞学和遗传学的理解，表型与基因型的相关性对
［4］ SANDBANK S，MOLHO⁃PESSACH V，FARKAS A，et al.
脉管异常的分型和治疗具有重要意义 ［40］ 。近年来，
Oral and topical sirolimus for vascular anomalies：a multi⁃
ISSVA分类在国内逐渐被认可和采用。这种分类方 centre study and review［J］. Acta Dermato Venereologica，
式有利于临床医生对于不同种类的疾病做出准确 2019，99（11）：990-996
的判断，从而针对性地选择合适的治疗策略。本文 ［5］ ADAMS D M，RICCI K W. Vascular anomalies：diagnosis
基于 ISSVA 的分类，将西罗莫司应用儿童脉管异常 of complicated anomalies and new medical treatment op⁃
性疾病的研究和案例进行汇总和讨论分析，为西罗 tions［J］. Hematol Oncol Clin North Am，2019，33（3）：
莫司的合理应用提供了大量详实的临床资料和系 455-470
［6］ 孙步豪，沈卫民. 西罗莫司治疗脉管畸形的研究进展
统深入的内在机制总结。
［J］. 组织工程与重建外科杂志，2019，15（4）：263-265
西罗莫司早期用于肾脏移植患者术后的免疫
［7］ 汤陈璐，沈卫民，崔 杰，等. 口服普萘洛尔治疗血管瘤
治疗，目前已经成为脉管异常患者的一种新的治疗
对儿童生长发育的影响［J］. 南京医科大学学报（自然
选择，特别是在考虑有创性手术之前，使用西罗莫
科学版），2016，36（1）：117-120
司能够减小病灶体积，以谋求进一步的手术治疗。 ［8］ DAVILA⁃OSORIO V L，IZNARDO H，ROE E，et al. Pro⁃
值得注意的是，在西罗莫司治疗期间以及停止治 pranolol⁃resistant infantile hemangioma successfully treat⁃
疗前，常规的治疗药物监测都是十分必要的，以确 ed with sirolimus［J］. Pediatr Dermatol，2020，37（4）：
保适当的药物浓度，避免严重不良反应，防止疾病 684-686
复发。一般来说，低剂量/中剂量的西罗莫司（浓度 ［9］ KAYLANI S，THEOS A J，PRESSEY J G. Treatment of in⁃
< 8 ng/mL）适用于轻症患者缓解症状，而高剂量的 fantile hemangiomas with sirolimus in a patient with
PHACE syndrome［J］. Pediatr Dermatol，2013，30（6）：
西罗莫司（浓度＞8 ng/mL）则更适合严重凝血病变、
e194-197
多器官衰竭和/或危及生命或侵袭性病变的重症患
［10］ JI Y，YANG K，PENG S，et al. Kaposiform haemangioen⁃
者 。在治疗儿童脉管异常性疾病时，选择合适起
［5］
dothelioma：clinical features，complications and risk fac⁃
始剂量有利于最大限度地达到西罗莫司靶向浓 tors for Kasabach⁃Merritt phenomenon［J］. Br J Dermatol，
度。此外，细胞色素 P450 3A 酶系（如 CYP3A4、 2018，179（2）：457-463
CYP3A5）和 ABC 转运蛋白（如 ABCB1）对西罗莫司 ［11］ JI Y，CHEN S，YANG K，et al. Kaposiform hemangioendo⁃
