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第45卷第12期 卓帅帅，方海生，龚予希，等. 消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌31例临床病理学分析［J］.
2025年12月 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（12）：1775-1783 ·1779 ·

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A：Diffuse solid patchy arrangement of tumor cells under low power microscope（×100）. B：Tumor cells encroaching on muscularis propria and in⁃
volving mucosa layer（×100）. C：Nested distribution of tumor tissue（×100）. D：Striated arrangement of tumor cells（×100）. E：Pseudoglandular structure
of tumor cells（×100）. F：Epithelioid cells with rich and eosinophilic stained cytoplasm，vacuolated nuclei，small nucleoli，and pathological mitotic fig⁃
ures（yellow arrows，×400）. G：Tumor cells have a rhabdoid morphology. H：Clear cytoplasm is seen in focal tumor cells. I：In pancreatic carcinoma，di⁃
lated tubular structures were seen in differentiated regions，and fibrogenic reaction was seen in stroma（×100）. J：Single cell infiltration and nerve inva⁃
sion（blue arrow）were seen in poorly differentiated areas（×100）. K：Squamous differentiated area in adenosquamous carcinoma（×100）. L：Papillary epi⁃
thelium in left IPMN area，ductal adenocarcinoma in right cancerous area（×100）.
图1 消化系统SWI/SNF复合物缺失性癌组织学形态（HE染色）
Figure 1 Histological morphology of SWI/SNF complex deficient carcinoma in digestive system（HE staining）

要积累更多病例进一步明确。 个显著特征 ［13］ ，胞浆丰富嗜酸，可见偏位细胞核，本
SWI/SNF复合物缺失未分化癌通常表现为浸润 研究大部分病例出现了这一细胞学形态（12/15）。
性生长的溃疡性肿块，肿瘤细胞通常黏附性较差， 所有病例均以 SWI/SNF 复合物的缺失为特征，
呈弥漫实性片状排列，可见到巢状、条索状和假腺 大部分未分化癌病例 BRG1 蛋白缺失（14/15），INI1
样结构。文献报道该肿瘤还可出现广泛的促纤维 蛋白保留表达；1 例 INI1 蛋白部分缺失，而 BRG1 保
增生性间质和黏液样变的间质，肿瘤细胞会出现类 留表达；NGS 检测胰腺癌或壶腹癌病例均可见
似淋巴瘤星空现象的形态分布 ［9，12］ 。Chang等 观察 SMARCA4 或 SMARCB1 基 因 的 突 变 或 缺 失 。
［9］
到 SWI/SNF 复合物缺失未分化癌周围可见一些分 SMARCA4 和 SMARCB1 分别是 SWI/SNF 重塑复合
化型肿瘤的区域，可以是低分化腺癌、神经内分泌 物的催化ATP酶亚基和核心亚基之一，被发现在不
癌或是伴高度异型增生的管状绒毛状腺瘤，本研究 同癌症中出现突变，促进肿瘤进展 ［8，14］ 。Ng 等 ［15］ 报
有 1 例在未分化癌之外同样可见腺样分化的区 道 1 例鼻腔鼻窦癌中有 SMARCA4 和 SMARCB1 的
域。未分化癌肿瘤细胞中等大小，形态相对一致， 共同缺失，认为这可能代表着更差的预后。本研究
胞浆丰富淡染或嗜酸，空泡状细胞核内可见多个 中SMARCA4和SMARCB1的缺失是互斥的，没有发
小核仁，部分研究还见到肉瘤样的间变性大多边形 现二者同时缺失的病例，与文献研究相一致 ［10-11］ 。
细胞 ［9-10］ ，极易找到病理性核分裂象。横纹肌样的 本研究收集到的 15 例 SWI/SNF 复合物缺失未
细胞学形态是 SWI/SNF 复合物缺失未分化癌的一 分化癌中，12 例为 SMARCA4 完全失表达，3 例部分