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第45卷第12期
·1782 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2025年12月

13例SMARCA4缺失结直肠癌中，11例出现了MMR ［参考文献］
蛋白缺失，且在 dMMR 的病例亚组中，SMARCA4 表
［1］ BRAY F，LAVERSANNE M，SUNG H，et al. Global can⁃
达的缺失与更差的中位生存期相关。
cer statistics 2022：GLOBOCAN estimates of incidence
消化系统 SWI/SNF 复合物缺失未分化癌通常
and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries
没有特定的分化特征，遇到片状分布的上皮样差分 ［J］. CA Cancer J Clin，2024，74（3）：229-263
化肿瘤细胞，尤其见到横纹肌样形态时，需注意增加 ［2］ WHO Classification of Tumours Editorial Board. WHO
BRG1和INI1等免疫组化抗体检测，并与以下肿瘤进 classification of tumors：digestive system tumours［M］.

行鉴别：①大细胞神经内分泌癌，常弥漫表达CK⁃pan 5th ed. Lyon：International Agency for Research on Can⁃
和至少2种神经内分泌标志物，且多为强阳性；部分 cer，2019
SWI/SNF复合物缺失未分化癌可局灶或散在表达神 ［3］ SANTORO A，ANGELICO G，TRAVAGLINO A，et al.
经内分泌标志物，但多为弱到中等阳性。②上皮样 Clinico ⁃ pathological significance of TCGA classification
and SWI/SNF proteins expression in undifferentiated/de⁃
胃肠道间质瘤，瘤细胞呈上皮样，少数肿瘤细胞胞
differentiated endometrial carcinoma：a possible prognos⁃
浆丰富红染，核仁明显，呈现横纹肌样形态 ［24］ 。
tic risk stratification［J］. Gynecol Oncol，2021，161（2）：
CD117、DOG⁃1 等标志物可以鉴别。③恶性黑色素
629-635
瘤，肿瘤细胞内可见到黑色素颗粒，且 HMB45、 ［4］ TESSIER⁃CLOUTIER B，KOMMOSS F K F，KOLIN D L，
Melan⁃A、SOX10 和 S⁃100 等标志物阳性有助于鉴 et al. Dedifferentiated and undifferentiated ovarian carci⁃
别。此外，侵袭性淋巴瘤、上皮样肉瘤等可通过相 noma：an aggressive and molecularly distinct ovarian tu⁃
应的免疫标志物或分子检测进行鉴别。 mor characterized by frequent SWI/SNF complex inactiva⁃
本研究系统分析了消化系统SWI/SNF复合物缺 tion［J］. Mod Pathol，2024，37（1）：100374
失性癌的临床病理学特征、免疫表型、SWI/SNF蛋白 ［5］ SAHA D，ANIMIREDDY S，BARTHOLOMEW B. The
缺失的表达模式以及与MMR蛋白缺陷的相关性，并 SWI/SNF ATP⁃dependent chromatin remodeling complex
in cell lineage priming and early development［J］. Bio⁃
探讨了其分子改变特点和鉴别诊断要点。SWI/SNF
chem Soc Trans，2024，52（2）：603-616
复合物缺失性癌恶性度高，患者发现时很多已经晚期
［6］ 陈雪松，陈 玲，何梦钰. SMARCA4突变的非小细胞肺
或出现了转移，在日常病理诊断工作中，对于具有
癌患者临床特征及相关生物信息分析［J］. 南京医科大
上皮样形态差分化的消化道肿瘤，特别是上皮标
学学报（自然科学版），2023，43（11）：1520-1526
志物表达不佳的情况下，提醒注意寻找横纹肌样 CHEN X S，CHEN L，HE M Y，et al. Clinical features of
肿瘤细胞，并增加 BRG1 和 INI1 等 SWI/SNF 复合物 non⁃small cell lung cancer harboring SMARCA4 mutation
相关免疫标志物检测，且必要时增加分子检测以减 and related bioinformatics analysis［J］. Journal of Nanjing
少漏诊和误诊。 Medical University（Natural Sciences），2023，43（11）：
利益冲突声明： 1520-1526
· ·
所有作者声明无利益冲突。 ［7］ VAICEKAUSKAITE I，SABALIAUSKAITE R，LAZUT⁃
Conflict of Interests： KA J R，et al. The emerging role of chromatin remodeling
The authors declared no competing interests. complexes in ovarian cancer［J］. Int J Mol Sci，2022，23
作者贡献声明： （22）：13670
卓帅帅负责收集并分析数据、撰写论文；方海生、龚予希 ［8］ AYYANAR P，MISHRA P，PREETAM C，et al. SMARCB1/
收集数据并查阅相关文献；陈刚进行免疫组织化学染色实 INI1 deficient sino⁃nasal carcinoma：extending the histo⁃
验；白茹梦进行FISH基因检测和NGS检测；张智弘负责研究 morphological features［J］. Head Neck Pathol，2021，15
设计、数据解读、论文修改。 （2）：555-565
Author’s Contributions： ［9］ CHANG B，SHENG W，WANG L，et al. SWI/SNF complex⁃
ZHUO Shuaishuai was responsible for collecting and ana⁃ deficient undifferentiated carcinoma of the gastrointesti⁃
lyzing data and writing papers；FANG Haisheng and GONG nal tract：clinicopathologic study of 30 cases with an em⁃
Yuxi collected data and consulted relevant literature；CHEN phasis on variable morphology，immune features，and the
Gang conducted immunohistochemical staining experiments； prognostic significance of different SMARCA4 and
BAI Rumeng conducted FISH gene detection and NGS detec⁃ SMARCA2 subunit deficiencies［J］. Am J Surg Pathol，
tion；ZHANG Zhihong was responsible for research design，data 2022，46（7）：889-906
interpretation，and paper revision. ［10］AGAIMY A，DAUM O，MÄRKL B，et al. SWI/SNF com⁃