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第45卷第3期 林法喜，王家雄，闫 静，等. 江苏地区3 591例捐精者染色体核型分析结果与意义［J］.
2025年3月 南京医科大学学报（自然科学版），2025，45（3）：295-300，326 ·297 ·

表1 3 591例捐精志愿者中62例异常患者详细核型缺陷
Table 1 Detailed karyotype defects in 62 abnormal patients among 3 591 sperm donor volunteers

Cases Percentage of total
Karyotype Note
（n） volunteers（%）
Numerical anomaly
47，XY，+mar 1 0.03
Translocation 0.17
46，XY，t（7；14）（p22；q22） Translocation of chromosome 1，14 1
46，XY，t（7；13）（p11；q12） Translocation of chromosome7，13 1
46，XY，t（12；21）（p11；p11） Translocation of chromosome12，21 1
46，XY，t（3；9）（q27；q22） Translocation of chromosome3，9 1
46，XY，t（1；3）（p22；p21） Translocation of chromosome1，3 1
46，XY，t（5；7）（q22；q34） Translocation of chromosome5，7 1
Secondary constriction area lengthening 0.36
46，XY，1qh+ Secondary constriction area lengthening of chromosome 1 8
46，XY，16qh+ Secondary constriction area lengthening of chromosome 16 3
46，XY，21ph+ Secondary constriction area lengthening of chromosome 21 1
46，XY，Ygh+ Secondary constriction area lengthening of chromosome Y 1
Chromosome short arm lengthening 0.19
46，XY，Yp+ Short arm lengthening of chromosome Y 1
46，XY，21p+ Short arm lengthening of chromosome 21 4
46，XY，22p+ Short arm lengthening of chromosome 22 1
46，XY，15p+ Short arm lengthening of chromosome 15 1
Chromosomal centromere enlargement
46，XY，22cenh+ Centromere enlargement of chromosome 22 1 0.03
Extension of satellite 0.08
46，XY，22pstk+ Extension of satellite in chromosome 22 1
46，XY，14pstk+ Extension of satellite in chromosome 14 1
46，XY，15pstk+ Extension of satellite in chromosome 15 1
Dual satellites
46，XY，15pss Dual satellites of chromosome 15 1 0.03
Pericentic inversion 0.84
46，XY，inv（9）（p12；q13） Pericentic inversion of chromosome 9 21
46，XY，inv（9）（p12；q12） Pericentic inversion of chromosome 9 1
46，XY，inv（9）（p12；q21） Pericentic inversion of chromosome 9 6
46，XY，inv（Y）（q11；q12） Pericentic inversion of chromosome Y 1
46，XY，inv（10）（q21；q22） Pericentic inversion of chromosome 10 1
Total 62 1.73

后精子浓度≥40×10 /mL、PR≥40%的志愿者进行染色 存在的特定形式，所以其结构可以初步反映是否存
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体常规筛查（表2）。以上结果表明，本研究所统计的 在严重遗传缺陷。染色体核型检测是不孕不育患
染色体异常不会导致精液质量和精子形态异常。 者必要的评估项目，因为染色体异常是造成遗传缺
陷的最常见原因，也是导致生殖问题、自然流产和
3 讨 论
［7］
胎儿死亡的重要原因 。不育男性的染色体异常发
染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时 DNA 生 率 为 1.1% ~7.2% ，而 不 育 女 性 的 发 生 率 约 为