Page 10 - 南京医科大学自然版

第45卷第3期
·298 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2025年3月

10.0% 。染色体异常中较为严重的是数目异常，如 显带方法识别 。额外小标记染色体（small marker
［9］
［8］
21三体，13三体，16三体，47，XXY、47，XYY、45，X0 chromosome，sMC）在发育迟缓的患者中发生率高达
［10］
等，这类异常通常伴有明显表型，不会出现在捐精 0.288%，在不孕症患者中的发生率为 0.125% 。产
志愿者群体中。此次统计中仅有1例数目异常（47， 前检测到sMC 的妊娠中，有30%~50%被终止妊娠 ，
［11］
XY，+mar），标记染色体是一种结构异常的染色体， 因此精子库需要筛除有此类异常的精子。
这种染色体的任何部分都无法通过传统细胞遗传学 本研究中的异常除了一例标记染色体外，其余

35 29
Frequency of chromosome abnormalltles 25 10
30

20
15
10
5
2 2 2 3 3 6 3 3
1 1 1 1
0
Chr1 Chr3 Chr5 Chr7 Chr9 Chr10 Chr12 Chr13 Chr14 Chr15 Chr16 Chr21 Chr22 ChrY
图1 受累染色体频次统计
Figure 1 Frequency statistics of chromosomes involved

A B C

1 2 3 4 5
1 2 3 4 5
1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
6 7 8 9 10 11 12 6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 13 14 15 16 17 18 13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X Y 19 20 21 22 X Y 19 20 21 22 X Y
A：46，XY，22pstk+. B：47，XY，+mar. C：46，XY，22cenh+.
图2 染色体核型分析
Figure 2 Chromosomal karyotype analysis

表2 62例染色体异常志愿者精液质量结果分析
Table 2 Analysis of semen quality results from 62 volunteers with chromosomal abnormalities （n=62）

Variable Minimum value Maximum value Average value Standard deviation
Sperm concentration（×10 /mL） 40 273 107.85 44.540
6
Progressive sperm（%） 48 082 068.19 08.053
Sperm morphology analysis（%） 04 021 010.65 04.197