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第45卷第4期            李进宇,赵太宏. 语音识别技术在孤独症谱系障碍诊断中的研究进展与应用展望[J].
                  2025年4月                    南京医科大学学报(自然科学版),2025,45(4):574-579,587                     ·575 ·


                呈逐年上升趋势。2020年,中国6~12岁儿童的ASD                       哭声特征,发现ASD婴儿在基频振动和周期率等声
                患病率达0.7%,患者人数超过1 000万,总体发病人                       学 指 标 上 显 著 不 同 于 对 照 组 ,识 别 准 确 率 达
                数居全球第1 。                                          78.6%。这一结果为利用啼哭声进行早期筛查提供
                           [2]
                    根据《国际疾病分类第11版》(ICD⁃11)和《精神                    了初步证据。此外,Deveney 等          [10] 通过纵向随访研
                障碍诊断与统计手册第 5 版》(DSM⁃5),ASD 的核                     究,从 6~12 月龄开始监测婴幼儿的咿呀声韵律,追
                心症状通常在婴幼儿时期显现,其中语言交流障                             踪至 2 岁,进一步证实了发声中潜在的细微异常能
                碍是最早出现且最具特征性的临床表现。据数据                             够有效预测ASD的早期风险。
                显示,ASD 儿童共患言语及语言发育障碍率高,为                              因此,针对前语言期疑似患儿,可以通过对发
                        [3]
                21%~52% 。现行的 ASD 诊断方法,如《自闭症诊                      声行为的定量风险评估,为ASD的早期诊断提供重
                断观察量表第 2 版》(Autism Diagnostic Observation         要的辅助参考。
                Schedule⁃2,ADOS⁃2)虽在专业机构中应用广泛,但                   1.1.2 学龄前期(3~6岁)
                仍存在一定局限性。这些方法对施测者的专业技                                 随着儿童语言能力的逐渐发展,语音识别技术
                能要求较高,且评估结果具有一定主观性 ;此外,                           的应用范围也相应扩大,涵盖了更复杂的语音参数
                                                     [4]
                在低龄儿童及基层医疗机构中,诊断工具的可及性                            和语言语义。这一阶段的语音识别不仅有助于辅
                                          [5]
                不足,限制了ASD的早期识别 。研究表明,尽管针                          助诊断 ASD,还能更准确地识别 ASD 的表现特征。
                对ASD患者的干预手段种类繁多,但诊断延迟往往                           与前语言期相比,学龄前期儿童的发声行为依然是
                                      [6]
                导致错过最佳干预窗口期 。                                     辅助诊断 ASD 的重要依据。Chen 等             [11] 采集 32 例
                    近年来语音识别技术凭借其成本相对较低、量                          约 4 岁ASD患儿的短语语音,通过分析时频域特征,
                化能力强以及识别早期言语异常灵敏度高的特点,                            实现了对 ASD 患儿的识别,准确率高达74%。但区
                在ASD诊断中的应用价值日益显现。研究表明,低                           别在于学龄前期儿童的语言表达能力相比前语言期
                龄儿童甚至婴幼儿的语音特征与 ASD 密切相关,                          显著增强,语音识别能够捕捉到更丰富的语言和语音
                80%左右的ASD患儿首次就诊是由于语言障碍                    [7-8] 。  细节,从而提供更深入的辅助诊断信息。Lee等                  [12] 一
                因此,文章系统梳理近年来语音识别技术在ASD诊                           项针对50例5岁ASD患儿的研究中,通过分析更自
                断中的研究进展,探讨其未来发展方向与应用潜力。                           然的日常语音样本,取得了更高的识别率(81%),表
                                                                  明在语言能力更为成熟的阶段,语音识别技术能够
                1  研究现状
                                                                  更有效地识别ASD患儿的特征。
                    目前,语音识别技术在ASD诊断中的应用主要                             这主要归因于学龄前期儿童使用语言的复杂
                集中在以下4个方面:早期辅助疾病诊断、共病情绪                           性和多样性,使得语音识别能够从更细微的语言行
                相关问题的辅助诊断、疾病严重程度的辅助诊断以                            为中提取有价值的信息。后续研究若能获得更多样
                及多模态融合的辅助诊断。文章将从这4个方面进                            的语音语言数据,将对临床诊断ASD具有重要意义。
                行详细梳理和分析。                                         1.2  共病情绪相关问题的辅助诊断
                1.1  早期辅助疾病诊断                                         近年来,语音识别技术在辅助诊断ASD及其共
                    语音识别技术在辅助诊断ASD时呈现显著的年                         病情绪问题中展现出巨大潜力。与传统的行为观
                龄段差异。根据文献,辅助疾病诊断主要聚焦于前语                           察和问卷评估相比,这项技术能够更快速、经济且
                言期(0~3岁)和学龄前期(3~6岁)两个年龄阶段。                        精准地捕捉语音特征的变化,为区分ASD患者是否
                1.1.1 前语言期(0~3岁)                                  存在其他情绪相关问题提供可靠支持。
                    ASD 患儿在前语言期往往表现出发声方面的                             研究显示,ASD 共病情绪问题主要包括焦虑、
                早期异常。因此,如何在 0~3 岁这一关键发育阶段                         抑郁以及注意缺陷多动障碍(attention deficit hyper⁃
                迅速识别风险,对于把握干预时机至关重要。早期                            activity disorder,ADHD)等 [13] 。这些共病不仅加重
                研究者们聚焦于前语言期婴幼儿的发声行为,如啼                            了 ASD 患者的核心症状,还严重影响其社会适应
                哭声和咿呀声的特征分析,以期通过非语言性发声                            能力和生活质量。语音特征的变化成为识别这
                行为的异常揭示ASD的早期风险。                                  些情绪问题的重要线索,为精准诊断奠定了坚实
                    Khozaei 等 在一项横断面设计的研究中,比较                     基础。
                             [9]
                了 15 例约 6 月龄疑似 ASD 婴儿与同龄对照组的啼                         在 ASD 患者中,焦虑共病较为普遍。具体来
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