Page 154 - 《南京医科大学学报》自然科学版2026年第2期

第46卷第2期
·310 · 南 京 医 科 大 学 学 报 2026年2月

细胞与抗⁃A抗体呈强凝集（4+），与抗⁃B抗体呈弱凝 一条等位基因为ABO*B.01，且存在1个国际输血协
集（1+或 1+w），与抗⁃H 抗体反应增强，均判定为 会未收录的 c.28G>A 新突变（已上传至 Genbank，
A1Bweak；先证者父亲为正常A型，血清学反应结果 PX404713），表型均为 A1Bweak 型。先证者父亲
详见表1。 ABO 基因型与 ABO*A1.02 和 ABO*O.01.02 相符，表
提取先证者及其父母DNA，委托长春博迅生物 型为A1/O型。家系分析表明，先证者携带c.28G>A
技术有限责任公司进行 ABO 血型基因 Sanger 测 突 变 的 ABO*B.01 等 位 基 因 来 自 其 母 亲 ，而
序。ABO 血型基因第 1~7 外显子测序结果见表 2， ABO*A1.02等位基因来自其父亲。先证者及其母亲
先证者及其母亲的一条等位基因为 ABO*A1.02，另 c.28G>A 杂合突变的Sanger 测序峰图见图1（A、B），

表1 先证者家系ABO血型血清学反应结果
Table 1 ABO blood group serological profiles of the proband’s family

Monoclonal antiserum Reagent red blood cell Antibody
Sample Self Result
A B H A1c Bc Oc screening
Proband 4+ 1+ 3+ 0 0 0 0 0 A1/Bweak
Proband’s mother 4+ 1+w 3+ 0 0 0 0 0 A1/Bweak
Proband’s father 4+ 0 - 0 4+ 0 0 0 A1/O

表2 3例样本ABO血型PCR直接测序结果
Table 2 ABO genotypes from PCR direct sequencing in three samples
Sample Nucleotide change Amino acid substitution Genotype Phenotype
Proband c.28G>A p.Gly10Arg *Novel mutation A1/Bweak
c.297A>G ABO*B.01
c.467C>T p.Pro156Leu ABO*A1.02
c.526C>G p.Arg176Gly ABO*B.01
c.657C>T p.Gly235Ser ABO*B.01
c.703G>A p.Leu266Met ABO*B.01
c.796C>A p.Gly268Ala ABO*B.01
c.803G>C Synonymous mutation ABO*B.01
c.930G>A Synonymous mutation ABO*B.01
Proband’s mother c.28G>A p.Gly10Arg Novel mutation A1/Bweak
c.297A>G Synonymous mutation ABO*B.01
c.467C>T p.Pro156Leu ABO*A1.02
c.526C>G p.Arg176Gly ABO*B.01
c.657C>T p.Gly235Ser ABO*B.01
c.703G>A p.Leu266Met ABO*B.01
c.796C>A p.Gly268Ala ABO*B.01
c.803G>C Synonymous mutation ABO*B.01
c.930G>A Synonymous mutation ABO*B.01
Proband’s father c.106G>T p.Val36Phe ABO*O.01.02 A1/O
c.188G>A p.Arg63His ABO*O.01.02
c.189C>T ABO*O.01.02
c.220C>T p.Pro74Ser ABO*O.01.02
c.261delG p.Thr88Profs ABO*O.01.02
c.297A>G
c.467C>T p.Pro156Leu ABO*A1.02
c.646T>A Synonymous mutation ABO*O.01.02
c.681G>A Synonymous mutation ABO*O.01.02
c.771C>T Synonymous mutation ABO*O.01.02
c.829G>A Synonymous mutation ABO*O.01.02