Page 153 - 《南京医科大学学报》自然科学版2026年第2期

第46卷第2期 南京医科大学学报（自然科学版）
2026年2月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·309 ·

·病例报告·

1例ABO血型系统B*等位基因c.28G>A突变致B抗原减弱的遗

传学分析

王雅茹 ，任晓艳 ，蔡忠鹤 ，李 萌 ，何 婷 1*
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南京医科大学附属儿童医院输血科，江苏 南京 210008；吉林省妇幼保健院输血科，吉林 长春 130102
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［关键词］ ABO血型系统；B抗原弱表达；c.28G>A突变；家系分析；生物信息学分析
［中图分类号］ R457.11 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2026）02⁃309⁃06
doi：10.7655/NYDXBNSN251177

A case report of genetic analysis of weakened B antigen caused by B* allele c.28G>A
mutation in the ABO blood group system
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WANG Yaru ，REN Xiaoyan ，CAI Zhonghe ，LI Meng ，HE Ting 1*
1
Department of Blood Transfusion，Children’s Hospital Affiliated to Nanjing Medical University，Nanjing 210008；
2 Department of Blood Transfusion，Jilin Women and Children Health Hospital，Changchun 130102，China
［Key words］ ABO blood group system；weakened B antigen；c.28G>A mutation；pedigree analysis；bioinformatics analysis
［J Nanjing Med Univ，2026，46（02）：309⁃314］

ABO血型系统是人类最重要的血型系统之一， 弱表达，此外，该位点的进化保守性及其在中国人
其精准鉴定是临床安全输血的基石。常规血清学 群中的家系遗传特征仍有待系统评估。本研究报
检测中，由于ABO抗原表达减弱或缺失导致的正反 道了 1 例携带此突变的中国家系，通过整合家系分
定型不符，是输血科工作面临的重要挑战。血型基 析、测序与生物信息学分析，旨在验证该基因型与
因分型及测序技术的飞速发展，克服了血清学方法 ABO表型的关联，探索其影响RNA剪接的具体分子
依赖抗原⁃抗体反应的局限性，为临床输血安全提供 基础，以丰富中国人群ABO血型数据库并为疑难血
了更坚实的保障。长期以来，研究者对ABO亚型分 型的诊断提供依据。
子机制的探索多集中在编码催化结构域的第6、7外
1 病例资料
显子 。然而，越来越多的证据表明，非编码区（如
［1］
内含子）及非催化编码区（如第 1 外显子）的突变在 先证者为南京市儿童医院住院患儿，男，2 岁，
ABO 表型调控中扮演着不可忽视的角色 ［2-4］ 。Cai 以狭窄性腱鞘炎就诊。利用微柱凝胶法及盐水试
等 的研究表明，c.28G>A（p.Gly10Arg）突变可能并 管法进行 ABO 血型血清学鉴定时发现正定型 B 抗
［5］
非通过改变酶学特性，而是通过干扰前体mRNA 的 原减弱，因此在征得先证者父母同意后，同时采集
剪接效率，导致功能性转录本减少，从而引起B抗原 先证者父母外周血以便后续血清学及分子生物学鉴
定。本研究已通过南京医科大学附属儿童医院医学
伦理委员会审查（批件号：202504007⁃1）。
［基金项目］ 江苏省输血协会爱康生物科研基金（JSAK
采用盐水试管法和微柱凝胶卡进行先证者及
2023003）；江苏省输血协会英科新创科研基金（JSYK2024003）
其父母ABO血型正反定型检测及不规则抗体筛查，
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通信作者（Corresponding author），E⁃mail：hetingsxk@njmu.edu.
cn（ORCID：0009⁃0003⁃7483⁃3291） 结果显示不规则抗体筛查阴性，先证者及其母亲红