Page 137 - 南京医科大学自然版

第46卷第6期 南京医科大学学报（自然科学版）
2026年6月 Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） ·919 ·

·综 述·

孟德尔随机化在葡萄膜炎研究中的进展及应用

胡镐申，陈力迅 *
南京医科大学附属南京医院眼科，江苏 南京 210006

［摘 要］ 葡萄膜炎的疾病进程与免疫细胞亚群、维生素D水平、肠道菌群、炎症因子水平等多种因素相关。然而，传统的临
床观察性研究在因果关系的推断上易受混杂因素干扰，难以明确因果关系。因此，有必要引入其他的因果推断方法，以验证这
些潜在因素与疾病发生发展的真实关联。孟德尔随机化（Mendelian randomization，MR）作为一种新兴的因果推断方法，近年来
在葡萄膜炎病因学研究中得到广泛应用。该方法以遗传变异为工具变量，有效克服了传统观察性研究中存在的混杂偏倚与反
向因果问题。在关于葡萄膜炎的研究中，MR分析亦在中介效应分析、多变量整合及药物靶点筛选方面展现出重要价值。
［关键词］ 葡萄膜炎；孟德尔随机化；因果推断；单核苷酸多态性；中介效应
［中图分类号］ R773 ［文献标志码］ A ［文章编号］ 1007⁃4368（2026）06⁃919⁃08
doi：10.7655/NYDXBNSN251223

Progress and application of Mendelian randomization in uveitis research

HU Gaoshen，CHEN Lixun *
Department of Ophthalmology，Nanjing First Hospital，Nanjing Medical University，Nanjing 210006，China

［Abstract］ Clinical studies have indicated that the disease progression of uveitis may be associated with multiple factors，including
immune cell subsets，vitamin D levels，gut microbiota，and inflammatory cytokines levels. However，traditional clinical observational
studies are susceptible to confounding factors when inferring causality，making it difficult to establish definitive causal relationships.
Therefore，it is necessary to introduce alternative causal inference methods to validate the true associations between these potential
factors and the onset and progression of the disease. Mendelian randomization（MR），as an emerging causal inference approach，has
been widely applied in recent years to investigate the etiology of uveitis. By using genetic variants as instrumental variables，this
method effectively overcomes the confounding bias and reverse causation issues inherent in traditional observational studies. In the
context of uveitis research，MR analysis has also demonstrated significant value in mediation analysis，multivariable integration，and
drug target prioritization.
［Key words］ uveitis；Mendelian randomization；causal inference；single nucleotide polymorphisms；mediating effect
［J Nanjing Med Univ，2026，46（06）：919⁃926］

葡萄膜炎是虹膜、睫状体及脉络膜组织炎症的 观察性研究探讨了多种不同风险因素与葡萄膜炎
总称，病因复杂，与免疫、自身炎症、感染、环境等多 之间的关联，但由于流行病学研究在因果推断上存
［1］
因素相关 。在我国，葡萄膜炎的患病率为14/10万~ 在的局限性，如混杂偏倚、反向因果等因素仍是传
28/10 万，其致盲人数占盲人总数的 10%~15% 。 统观察性研究中的一个主要问题。随机对照试验
［2］
该病逐渐成为发展中国家及发达国家中视力丧失 （randomized controlled trial，RCT）作为目前流行病学
［3］
的主要原因 。在探索葡萄膜炎的病因时，传统的 研究中因果推断的金标准 ，仍然存在着诸如医学
［4］
伦理、经费、受试者依从性等制约影响。孟德尔随
［基金项目］ 南京市卫生科技发展专项资金资助项目（YKK
机化（Mendelian randomization，MR）分析具有突破传
23112）
统方法局限性、减少研究制约等特点，在近年来探
∗
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：lixunchen@hotmail.
com（ORCID：0009⁃0007⁃7996⁃6615） 索葡萄膜炎的病因中发挥重要作用。值得注意的是，