Page 149 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第11期 李 荣，陈桂玲，王 莉，等. 1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症［J］.
2021年11月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（11）：1710-1712 ·1711 ·

已报道的 ATICD 患者的共同特征 ［1，4-7］ ：重度全面发
育 迟 缓（global developmental delay，GDD）/智 力 障
碍、肌张力降低、脉络膜视网膜萎缩导致的严重视
力障碍、胎儿期宫内生长障碍以及严重的脊柱侧
弯，特殊面容主要包括面部粗糙、鼻梁凹陷、前额突
出和眼距增宽。此外，3例患者有癫痫发作，部分患者
还有主动脉瓣缺陷、主动脉缩窄、慢性肝细胞溶解、轻
微的生殖器畸形和肾钙质沉着症等表现 ［1，5，7］ ，这与本
研究中所见高度一致。值得注意的是，本例患儿婴儿
A B
A：患儿外观：前额隆起、眉毛浓密、眼距宽、鼻梁低；B：双额颞 期确诊，临床所见与已报道案例（4~19岁 ［1，4，7］ ）存在某
部颅板下间隙和双外侧裂池增宽，垂体箭头示Rathke囊肿。 些差异，这代表了 ATICD 的早期临床特征。如
图1 患儿面容及头颅磁共振成像结果 ATICD 核心表型重度全面发育迟缓、特殊面容、视

A B C
A：Swiss⁃Model同源建模软件进行蛋白三维结构的同源建模，标注c.1277A>G，p.K426R（p.Lys426Arg）位点；B：野生型蛋白，第426位氨基
酸为K，与第422位T形成氢键相互作用，共同维持蛋白质该区域的三维结构；C：突变型蛋白，第426位氨基酸突变为R，与第442位T、第393位
G形成氢键相互作用，该位置发生突变，可能对蛋白结构产生影响，从而影响蛋白功能。
图2 在线Swiss⁃Model同源建模软件进行蛋白三维结构的同源建模分析

c.550C>T c.1277A>G
参考序列

患者

父亲

母亲

图3 Sanger测序验证患者及其父母的ATIC基因（NM_004044.6）复合杂合变异