Page 147 - 南京医科大学学报自然科学版

第41卷第11期 张志华，王 兰，周霄颖，等. CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A
2021年11月 缺乏症1例［J］. 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（11）：1707-1709 ·1709 ·

经系统损伤、肝功能衰竭、癫痫发作、昏迷及猝死风 cy in North American Hutterites（Canadian and Ameri⁃
险，预防急性发病可明显改善预后。CPT1A缺乏症 can）：evidence for a founder effect and results of a pilot
患者应经常进食，婴儿夜间可予玉米淀粉喂养提供 study on a DNA ⁃ based newborn screening program［J］.
缓慢释放碳水化合物的恒定来源，以防睡眠期低血 Mol Genet Metab，2001，73（1）：55-63
［5］ FOHNER A E，GARRISON N A，AUSTIN M A，et al. Car⁃
糖症；因为中链脂肪酸不需CPT1A协助即可进入线
nitine palmitoyltransferase 1A P479L and infant death：
粒体内转化为能量，应采用高碳水化合物、减少长
policy implications of emerging data［J］. Genet Med，
链脂肪酸摄入、增加中链甘油三酯的饮食结构 。
［1］
2017，19（8）：851-857
本例患儿在采取合理饮食结构后，肝转氨酶较前下
［6］ DYKEMA D M. Carnitine palmitoyltransferase ⁃ 1A defi⁃
降，未再出现低血糖等临床表现。 ciency：a look at classic and arctic variants［J］. Adv Neo⁃
预防CPT1A缺乏症急性发作、及时采取干预措 natal Care，2012，12（1）：23-27
施可明显改善患者预后，串联质谱技术联合基因检 ［7］ FALIK⁃BORENSTEIN Z C，JORDAN S C，SAUDUBRAY

测有助于早期诊断。本例患者是国内首例外显子4~ J M，et al. Brief report：renal tubular acidosis in carnitine
5 纯合缺失的 CPT1A 缺乏症患者，丰富了该基因变 palmitoyltransferase type 1 deficiency［J］. N Engl J Med，
异谱。近年来全外显子测序技术临床应用进展很 1992，327（1）：24-27
快，可以检出外显子缺失和重复的中型变异，结合 ［8］ BERGMAN A J，DONCKERWOLCKE R A，DURAN M，
et al. Rate ⁃ dependent distal renal tubular acidosis and
qPCR 或者多重连接探针扩增技术验证，可以为这
carnitine palmitoyltransferase I deficiency［J］. Pediatr
类变异的患儿提供精准的分子诊断。
Res，1994，36（5）：582-588
［参考文献］ ［9］ CHOI J S，YOO H W，LEE K J，et al. Novel mutations in
the CPT1A gene identified in the patient presenting jaun⁃
［1］ KNOTTNERUS S J G，BLEEKER J C，WÜST R C I，et al.
dice as the first manifestation of carnitine palmitoyltrans⁃
Disorders of mitochondrial long⁃chain fatty acid oxidation
and the carnitine shuttle［J］. Rev Endocr Metab Disord， ferase 1A deficiency［J］. Pediatr Gastroenterol Hepatol
2018，19（1）：93-106 Nutr，2016，19（1）：76-81
［2］ BOUGNÈRES P F，SAUDUBRAY J M，MARSAC C，et al. ［10］ BRITTON C H，MACKEY D W，ESSER V，et al. Fine
Fasting hypoglycemia resulting from hepatic carnitine pal⁃ chromosome mapping of the genes for human liver and
mitoyl transferase deficiency［J］. J Pediatr，1981，98（5）： muscle carnitine palmitoyltransferase I （CPT1A and
742-746 CPT1B）［J］. Genomics，1997，40（1）：209-211
［3］ SKOTTE L，KOCH A，YAKIMOV V，et al. CPT1A mis⁃ ［11］ GOBIN S，BONNEFONT J P，PRIP⁃BUUS C，et al. Orga⁃
sense mutation associated with fatty acid metabolism and nization of the human liver carnitine palmitoyltransferase
reduced height in Greenlanders［J］. Circ Cardiovasc Gen⁃ 1 gene（CPT1A）and identification of novel mutations in
et，2017，10（3）：e001618 hypoketotic hypoglycaemia［J］. Hum Genet，2002，111
［4］ PRASAD C，JOHNSON J P，BONNEFONT J P，et al. He⁃ （2）：179-189
patic carnitine palmitoyl transferase 1（CPT1 A）deficien⁃ ［收稿日期］ 2020-08-10