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南京医科大学学报（自然科学版） 第41卷第2期
·310 · Journal of Nanjing Medical University（Natural Sciences） 2021年2月

·病例报告·

罕见IgG抗PP1P 致新生儿溶血病1例
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贺坤华 ，林裕翔 ，徐银霞 ，徐路琼 ，马丽琼 1*
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曲靖市第一人民医院输血科，云南 曲靖 655000；卫生部血型基因检测联合参比（江阴）实验室，江苏 江阴 214434
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［关键词］ 抗⁃PP1P（抗⁃Tj）；新生儿溶血病；A4GALT；P1PK血型系统；p表型
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［中图分类号］ R722.18 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2021）02⁃310⁃03
doi：10.7655/NYDXBNS20210230

新 生 儿 溶 血 病（hemolytic disease of the new 血氧饱和度 93%。出生后一般情况可，反应尚可。
born，HDN）主要是指母婴血型不合引起的同种免疫 生后开奶顺利，混合喂养，吃奶可，胎便及小便排除
性溶血病。临床上以ABO 血型不合引起的HDN 最 正常，皮肤红润，外观无畸形，肝脾未触及肿大，双
为常见，其次为 Rh 和 MNS 两个血型系统 ［1-2］ 。抗⁃ 下肢无硬肿及水肿。
PP1P 能引起严重的溶血性输血反应、早期习惯性流 HDN 试验结果显示：患儿母亲血型为 B 型，
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［3-5］
产和HDN ，具有十分重要的临床意义。抗⁃PP1P K CCDee、MM、p 表型；父亲血型为 O 型，ccDEe、MN、
属于高频抗原抗体，在中国人群中非常罕见，由此 P2表型；患儿血型为O型，CcDEe、MM、P2表型。患
导致的 HDN 更为罕见。本文报道 1 例由罕见抗⁃ 儿直接抗人球蛋白试验阳性（+），游离试验和放散
PP1P IgG 引起的 HDN，对产科、儿科医生进一步认 试验均检出抗⁃PP1P IgG，患儿血清中抗⁃PP1P IgG效
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识罕见HDN及其诊治具有一定的临床指导意义。 价为 1，可证实为抗⁃PP1P IgG 引起的 HDN。患儿血
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常规：白细胞10.0×10 /L，红细胞4.83×10 /L，血红蛋
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1 病例资料
白（hemoglobin，Hb）171 g/L，网织红细胞（Ret）143×
患儿母亲（先证者）26 岁，彝族，无输血史，云南 10 /L，Ret 比率 2.82%，有核红细胞比率 3.4%；血生
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省曲靖市人，妊娠2次，在第1胎孕8周时自然流产， 化：丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase，
2018年12月3日孕12周时来我院产检，血型鉴定时 ALT）6 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate ami⁃
发现正反不符，正定为B型，反定为O型。经血清学 notransferase，AST）6 U/L，总胆红素（total bilirubin，
鉴定和基因测序证实：患儿母亲为p表型，血清中含 TBIL）30.1 μmol/L，直 接 胆 红 素（direct bilirubin，
有抗⁃PP1P 的IgM和IgG抗体。从孕第3个月开始到 DBIL）14.0 μmol/L，间接胆红素（indirect bilirubin，
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出生前，每月动态监测抗体效价，抗⁃PP1P IgM抗体效 IBIL）16.1 μmol/L，乳 酸 脱 氢 酶（lactate dehydroge⁃
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价波动不大，维持在4~8；抗⁃PP1P IgG抗体效价在第 nase，LDH）314 U/L。基因测序结果显示，患儿为
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3、4、5个月均维持在16，第7个月上升至最高为64，出 A4GALT 456⁃457insACACCCC 杂合突变；患儿母亲
生前降至4。术前自体备血300 mL，术后未输注。 为 A4GALT 456 ⁃ 457insACACCCC （Bank IT：
患儿系G2P1，母孕40 周，因“胎膜早破16 h”剖 MG812384）纯合突变，是一个新的等位基因突变位
+3
宫产出生，男，出生时体重3 100 g，Apgar评分1 min、 点，该变异导致阅读框架移码提前形成终止密码，
5 min、10 min 均为10分。羊水清，无脐绕颈，无胎盘 形成无效等位基因，是 p 表型形成的分子机制。患
早剥。体温36.7 ℃，心率127次/min，呼吸40次/ min， 儿父亲A4GALT序列及家系成员B3GALNT1序列均
与参考序列相同。

［基金项目］ 云南省科技厅⁃昆明医科大学应用基础研究联 患儿出生后定时测量经皮胆红素（transcutane⁃
合专项资助［2019FE001（⁃105）］ ous bilirubin，TcB）水平，严密观察新生儿情况。患儿
∗ 出生后第1天，皮肤红润，TcB 70~104 μmol/L；出生后
通信作者（Corresponding author），E⁃mail：296421670@ qq.com