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第41卷第3期 王建军,柏        涛,陈 雅,等. 内镜超声引导下细针穿刺细胞学诊断食管胃肠道间质瘤病例报道1例[J].
                  2021年3月                     南京医科大学学报(自然科学版),2021,41(03):473-476                       ·475 ·


                                  [3]
                滑肌肿瘤、神经鞘瘤 。细胞蜡块组织学表现与手                            一种准确、安全的检测方法,结合其临床病史、内镜
                术标本类似,主要表现为中等密度的梭形、上皮样                            及免疫细胞化学结果,必要时可结合分子病理进一
                或混合细胞形态。本例细胞蜡块中细胞免疫化学                             步证实。
                染色 CD117、CD34 及 Dog⁃1 均呈强阳性表达,而                  [参考文献]
                CK8/18、P63、EMA、Desmin、S100、Calponin、TTF1、
                                                                 [1] SCHAEFER I M,MARIÑO⁃ENRÍQUEZ A,FLETCHER J
                MYB、CK 均阴性表达也排除了肉瘤样癌、肌上皮肿
                                                                       A. What is new in gastrointestinal stromal tumor?[J].
                瘤、腺样囊性癌、血管球瘤、基底细胞腺瘤等可能。                                Adv Anat Pathol,2017,24(5):259⁃267
                分子诊断检测发现食管 GIST 中 C⁃KIT 突变约占                     [2] HIHARA J ,MUKAIDA H ,HIRABAYASHI N. Gastro⁃
                60%,其余均为C⁃KIT野生型,目前暂无PDGFRA突                           intestinal stromal tumor of the esophagus:current issues
                变病例报道,与胃肠部位发生的GIST突变频率有所                               of diagnosis,surgery and drug therapy[J]. Transl Gastro⁃
                不同  [1,3-4] 。本病例由于穿刺组织量较少,未行分子                         enterol Hepatol,2018,3:6
                检测。                                              [3] LOTT S,SCHMIEDER M,MAYER B,et al. Gastrointesti⁃
                                                                      nal stromal tumors of the esophagus:evaluation of a
                    由于食管GIST病例较为少见,文献中尚缺乏大
                                                                      pooled case series regarding clinicopathological features
                规模多中心的研究,主要参考肿瘤最大径、核分裂                                and clinical outcome[J]. Am J Cancer Res,2015,5(1):
                象、坏死等特征 。有人认为肿瘤最大径>9 cm 和
                              [3]
                                                                      333-343
                核分裂>5 个/50HPF 提示是高危因素             [10] ;也有学者     [4] FENG F,TIAN Y,LIU Z,et al. Clinicopathologic features
                认为肿瘤 FDP 代谢升高、最大径>7.5 cm 和核分裂                          and clinical outcomes of esophageal gastrointestinal stro⁃
                >75 个/50HPF 是高危因素       [11] ;对食管 GIST 的危险             mal tumor:evaluation of a pooled case series[J]. Medi⁃
                度分级需要进一步研究。Feng等 研究发现食管发                               cine,2016,95(2):e2446
                                             [4]
                生的 GIST 较胃 GIST 无病生存期及总生存期更短,                    [5] CHATZIPANTELIS P,SALLA C,KAROUMPALIS I,et
                                                                       al. Endoscopic ultrasound ⁃ guided fine needle aspiration
                提示其有较高的复发率及病死率。一般来说,对于
                                                                       biopsy in the diagnosis of gastrointestinal stromal tumors
                较小的食管 GIST(最大径 2~5 cm)可以行肿瘤剜除
                                                                       of the stomach. A study of 17 cases[J]. J Gastrointestin
                术,对于最大径>9 cm的肿瘤应进行部分食管肿瘤
                                                                       Liver Dis,2008,17(1):15-20
                切除术,以减少 GIST 复发的风险           [10,12] 。伴有 C⁃KIT   [6] CANTU M D,GOYAL A. Cytomorphology of epithelioid
                突变的食管 GIST 使用伊马替尼治疗有效                [11] 。本病          gastrointestinal stromal tumor[J]. Diagn Cytopathol,
                例由于难以接受食管切除术,行食管肿块剜除,术                                 2018,46(7):636-638
                后行免疫组化诊断为 GIST(高危险度,肿瘤最大径                        [7] VAL⁃BERNAL J F,MARTINO M,TERÁN A,et al. Endo⁃
                8 cm,核分裂约 7 个/50HPF),未行药物治疗。                           scopic ultrasound⁃guided fine⁃needle aspiration cytology
                                                                       in the diagnosis of leiomyomas of the gastrointestinal tract
                    食管GIST由于手术前活检取材困难,超声内镜
                                                                      [J]. Rev Esp Patol,2019,52(3):154-162
                可辅助起源定位和性质评估。虽有文献认为胃
                                                                 [8] VIJ M,AGRAWAL V,KUMAR A,et al. Cytomorphology
                GIST 行黏膜下肿块切除活检的检测诊断率优于
                                                                       of gastrointestinal stromal tumors and extra⁃gastrointesti⁃
                EUS⁃FNA,但文献报道的 EUS⁃FNA 诊断率为 80%~                       nal stromal tumors:A comprehensive morphologic study
                91%,且可以进行术中涂片现场快速细胞评估                     [13] 。      [J]. J Cytol,2013,30(1):8-12
                EUS⁃FNA是一种较为安全的技术,报道的穿刺并发                        [9] RADDAOUI E,ALMADI M A,ALJEBREEN A M,et al.
                症为0.3%~2.2%,包括感染、体腔内或体腔外出血及                            Cytologic diagnosis of gastric submucosal lesions by endo⁃
                急性胰腺炎等       [14-15] 。虽一些研究者认为 EUS⁃FNA                 scopic ultrasound⁃guided fine⁃needle aspiration:A single
                                                                       center experience in Saudi Arabia[J]. Indian J Pathol Mi⁃
                穿刺细胞学可以用于食管GIST与平滑肌瘤的鉴别,
                                                                       crobiol,2015,58(4):448-452
                但穿刺活检可能会造成肿瘤出血、破碎甚至增加肿
                                                                 [10] JIANG P,JIAO Z,HAN B,et al. Clinical characteristics
                瘤扩散的风险,这一观点仍有争议                 [16] 。影响 EUS⁃
                                                                       and surgical treatment of oesophageal gastrointestinal stro⁃
                FNA 诊断率的因素主要包括肿瘤大小、穿刺针规                                mal tumours[J]. Eur J Cardiothorac Surg,2010,38(2):
                格、穿刺技巧、制片因素、显微镜下有效诊断区域和                                223-227
                细胞蜡块的质量        [21-22] 。对于存在坏死、出血囊性变             [11] SHINAGARE A B,ZUKOTYNSKI K A,KRAJEWSKI K
                及细胞量少的病例,细胞学诊断存在一定局限性。                                 M,et al. Esophageal gastrointestinal stromal tumor:report
                    食管 GIST 较为少见,EUS⁃FNA 穿刺细胞学是                        of 7 patients[J]. Cancer Imaging,2012,12(1):100-108
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