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第41卷第8期 李 杨，郭 虎，郑 帼，等. SNORD116基因缺失致新生儿Prader⁃Willi综合征1例［J］.
2021年8月 南京医科大学学报（自然科学版），2021，41（08）：1267-1269 ·1269 ·

高生长激素血症，这表明其很可能对于典型的PWS Willi phenotype caused by paternal deficiency for the
患者的下丘脑功能障碍关键作用 ［11-14］ 。同样近期研 HBII ⁃ 85 C/D box small nucleolar RNA cluster［J］. Nat
究表明SNORD116敲除小鼠与PWS患者一致，同样 Genet，2008，40：719-721
也会出现睡眠障碍以及认知障碍，进一步证实了 ［6］ DE SMITH A J，PURMANN C，WALTERS R G，et al. A
deletion of the HBII ⁃ 85 class of small nucleolar RNAs
SNORD116基因是导致PWS的关键基因 ［15-16］ 。
（snoRNAs）is associated with hyperphagia，obesity and
目前报道的7例SNORD116基因及邻近区域小
hypogonadism［J］. Hum Mol Genet，2009，18（17）：3257-
片段缺失的患者均存在肌张力低下，食欲亢进、性
3265
腺功能减退、肥胖、面容异常等典型的PWS特征，符 ［7］ DUKER A L，BALLIF B C，BAWLE E V，et al. Paternally
合 PWS 的诊断标准。然而部分患者未见身材矮小 inherited microdeletion at 15q11.2 confirms a significant
及智力低下，且部分患者的食欲亢进在几年内有所 role for the SNORD116 C/D box snoRNA cluster in Prader
缓解，这些都与典型的 PWS 患者有所差异，表明 ⁃Willi syndrome［J］. Eur J Hum Genet，2010，18（11）：
SNORD116 基因及邻近区域小片段缺失所导致的 1196-1201
PWS与常见的15q11⁃q13大片段缺失导致的PWS相 ［8］ BIETH E，EDDIRY S，GASTON V，et al. Highly restrict⁃
比，表型相对较温和。与之前报道的一致，本例患 ed deletion of the SNORD116 region is implicated in
Prader⁃Willi Syndrome［J］. Eur J Hum Genet，2015，23
儿在新生儿期亦表现为肌张力低下、吸允力差、哭
（2）：252-255
声低及双侧隐睾，但未见特殊面容。之前的报道表
［9］ ANDERLID B M，LUNDIN J，MALMGREN H，et al.
明SNORD116基因及邻近区域小片段缺失所导致的 Small mosaic deletion encompassing the snoRNAs and
PWS患者不同于经典型PWS患者，可能存在特异性 SNURF⁃SNRPN results in an atypical Prader⁃Willi syn⁃
的大头畸形，而本例患儿却未见大头畸形，而表现 drome phenotype［J］. Am J Med Genet A，2014，164A
为 MRI 及脑电图异常。其可能与患儿缺失区域有 （2）：425-431
关，亦或可能是由于目前 SNORD116 基因及邻近区 ［10］ FONTANA P，GRASSO M，ACQUAVIVA F，et al.
域小片段缺失所导致的PWS患者较少，具体机制尚 SNORD116 deletions cause Prader⁃Willi syndrome with a
mild phenotype and macrocephaly［J］. Clin Genet，2017，
不清楚，有待于进一步研究。
92（4）：440-443
本例患儿为国内首例通过PWS/AS相关甲基化
［11］DING F，LI H H，ZHANG S W，et al. SnoRNA Snord116
MLPA 检测进行遗传分子学确诊的因SNORD116基
（Pwcr1/MBII ⁃ 85）deletion causes growth deficiency and
因缺失导致新生儿起病的 Prader⁃Willi 综合征。本
hyperphagia in mice［J］. PLoS One，2008，3（3）：e1709
研究通过对该例患儿的表型特点及基因型检测结 ［12］ POLEX⁃WOLF J，LAM B Y，LARDER R，et al. Hypotha⁃
果进行探讨与分析，进一步丰富了PWS疾病的突变 lamic loss of Snord116 recapitulates the hyperphagia of
谱及表型谱，为PWS关键致病基因SNORD116基因 Prader⁃Willi syndrome［J］. J Clin Invest，2018，128（3）：
的功能研究奠定了基础。 960-969
［13］ QI Y，PURTELL L，FU M，et al. Snord116 is critical in
［参考文献］
the regulation of food intake and body weight［J］. Sci
［1］ GRIGGS J L，MATHAI M L，SINNAYAH P. Prader⁃Willi Rep，2016，6：18614
syndrome：from genetics to behaviour，with special focus ［14］ RODRIGUEZ J A，ZIGMAN J M. Hypothalamic loss of
on appetite treatments［J］. Neurosci Biobehav Rev，2015， Snord116 and Prader ⁃ Willi syndrome hyperphagia：the

59：155-172 buck stops here?［J］. J Clin Invest，2018，128（3）：900-
［2］ 刘 舒，欧阳海梅，陈 暖，等. 新生儿 Prader⁃Willi 综 902
合征 14 例临床表型与基因型分析［J］. 中国实用儿科 ［15］ LASSI G，PRIANO L，MAGGI S，et al. Deletion of the
杂志，2018，33（5）：374-376 Snord116/SNORD116 alters sleep in mice and patients
［3］ 李洋洋，姜 毅，侯新琳，等. Prader⁃Willi综合征3例报 with Prader⁃Willi syndrome［J］. Sleep，2016，39（3）：637-
道暨文献复习［J］. 中国新生儿科杂志，2015，30（5）： 644
352-354 ［16］ ADHIKARI A，COPPING N A，ONAGA B，et al. Cogni⁃
［4］ 李 川，谢波波，沈亦平，等. Prader⁃Willi综合征的临床 tive deficits in the Snord116 deletion mouse model for
实践指南［J］. 中华医学遗传学杂志，2020，37（3）：318- Prader⁃Willi syndrom［J］. Neurobiol Learn Mem，2019，
323 165：106874
［5］ SAHOO T，DEL GAUDIO D，GERMAN J R，et al. Prader⁃ ［收稿日期］ 2021-03-19